Mimo wzrastającego wieku przeżycia, problemami chorych z CF pozostają:
● ciężki przebieg choroby oskrzelowo-płucnej;
● gorszy stan odżywienia;
● występowanie powikłań:
● cukrzycy w przebiegu mukowiscydozy (cystic fibrosis related diabetes, CFRD),
● polipów nosa,
● krwioplucia,
● krwotoków płucnych,
● odmy opłucnowej,
● zespołu DIOS,
● refluksu żołądkowo-przełykowego,
● żółciowej marskości wątroby,
● artropatii,
● chorób kości.
2.3.3. Patogeneza niedożywienia i znaczenie stanu odżywienia w mukowiscydozie
Patogeneza niedożywienia
Przewlekłe niedożywienie w mukowiscydozie było nieodłącznym efektem choroby. Patogeneza zaburzeń w stanie odżywienia ma charakter kompleksowy. Dominującym czynnikiem jest niedobór energii, na który wpływają:
● straty składników odżywczych uwarunkowane złym wchłanianiem;
● zwiększone wydatki energetyczne związane z zaostrzeniami choroby oskrzelowo-płucnej;
● nieodpowiednia dieta.
Wpływ na pogorszenie stanu klinicznego ma także występowanie ciężkich mutacji genu CFTR. Okres młodzieńczy to również trudny czas emocjonalny dla pacjentów i ich opiekunów. W tym wieku wzrasta odsetek depresji i jednocześnie pojawiają się trudności w realizacji zaleceń. Dodatkowo w okresie dorastania wzrasta zapotrzebowanie na składniki odżywcze w związku z przyspieszonym wzrostem. Ponadto pogarszająca się funkcja płuc i zwiększona częstość zaostrzeń oskrzelowo-płucnych w tym okresie rozwoju wpływają na obniżanie się apetytu, co skutkuje m.in. obniżeniem kaloryczności diety. W okresie niemowlęcym i wczesnego dzieciństwa mogą pojawić się zaburzenia karmienia, a w późniejszych latach zaburzenia odżywiania, np. anoreksja.
Kolejnym czynnikiem wpływającym na niedożywienie są pojawiające się wraz z wiekiem choroby towarzyszące, takie jak cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy (CFRD). Innym istotnym powikłaniem w mukowiscydozie wpływającym na zaburzenia stanu odżywienia są choroby wątroby i dróg żółciowych, które mogą pojawić się w dzieciństwie lub we wczesnej młodości. W przebiegu chorób wątroby u 30% występuje jej stłuszczenie. Dalsza progresja choroby prowadzi do wielopłatowej żółciowej marskości wątroby, będącej przyczyną nadciśnienia wrotnego i wystąpienia jego powikłań: powiększenia śledziony i hipersplenizmu oraz żylaków przełyku. Niedożywienie istotnie wpływa na progresję choroby oskrzelowo-płucnej i obniżenie długości życia pacjentów z mukowiscydozą.
Znaczenie stanu odżywienia w mukowiscydozie
Wpływ stanu odżywienia na okres przeżycia pacjentów z CF jest dobrze udokumentowany, a leczenie żywieniowe stanowi jeden z podstawowych elementów w leczeniu mukowiscydozy. Prawidłowy stan odżywienia związany z lepszymi parametrami klinicznymi (czynność płuc, wysokość ciała w okresie dorosłym, mniejsza liczba powikłań związanych z mukowiscydozą) jest niezależnym wskaźnikiem prognostycznym choroby.
Mimo poprawy ogólnego stanu odżywienia populacji mukowiscydozy w ciągu ostatniej dekady, nadal chorzy z mukowiscydozą prezentują cechy nieprawidłowego stanu odżywienia. Mogą one być obecne od dzieciństwa i utrzymywać się do dorosłości lub występować epizodycznie, szczególnie podczas zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej. Stan odżywienia w populacji pacjentów zdiagnozowanych w okresie noworodkowym jest lepszy niż u tych, u których rozpoznano CF w późniejszym okresie.
Deficyty w stanie odżywienia obserwowane na poziomie indywidualnym i/lub populacji w CF obejmują:
● zaburzenia w przyrostach masy ciała i liniowym wzrastaniu;
● niższą wysokość, masę ciała i wartości BMI w porównaniu ze zdrową populacją, niezależnie od tego, czy są mierzone jako centyle lub wartości z-score;
● zmniejszoną ilość tkanki tłuszczowej u niektórych osób;
● zmniejszoną beztłuszczową masę ciała (fat free mass, FFM);
● zmniejszone tempo przyrostu FFM.
Zadania dietetyka specjalizującego się w mukowiscydozie
Specjalista dietetyki w mukowiscydozie powinien brać aktywny udział w leczeniu i opiece żywieniowej pacjentów, by zapewnić im optymalny stan odżywienia.
Do podstawowych zadań dietetyka należą:
● indywidualnie dopasowana edukacja pacjenta, szczególnie podczas corocznych badań bilansowych i w trakcie hospitalizacji;
● ocena stanu odżywienia i jego regularne monitorowanie;
● ustalenie optymalnej diety zapewniającej prawidłowy rozwój, stosowanej od momentu diagnozy;
● dopasowanie suplementacji enzymatycznej (u pacjentów z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki) w celu normalizacji objawów złego wchłaniania (m.in. biegunka tłuszczowa, wzdęcia, bóle brzucha);
● ustalanie dawkowania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i K) i monitorowanie ich stężeń, w celu indywidualnego dopasowania suplementacji;
● ustalanie dawek chlorku sodu;
● skupienie szczególnej uwagi na pacjentach z: nieodpowiednim stanem odżywienia (ustalanie leczenia żywieniowego), CFRD (m.in. edukacja pacjenta o ilości wymienników węglowodanowych w diecie), innymi komplikacjami (modyfikacje diety w przypadku np. celiakii);
● edukacja personelu medycznego;
● podczas corocznej oceny bilansowej u każdego pacjenta powinna być przeprowadzona ocena jakości diety na podstawie minimum 3-dniowego dzienniczka żywieniowego z uwzględnieniem ilości spożywanego wapnia.
2.3.4. Zalecenia żywieniowe dla chorych na mukowiscydozę
Zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze
Ze względu na istotność prawidłowego stanu odżywienia postępowanie żywieniowe powinno być stosowane od momentu rozpoznania choroby. Zapotrzebowanie na energię jest indywidualne i zależy w głównej mierze od osobniczego stopnia trawienia i wchłaniania składników odżywczych, zaawansowania choroby oskrzelowo-płucnej oraz od chorób towarzyszących np. cukrzycy w przebiegu mukowiscydozy.
Z powodu indywidualnego przebiegu choroby zalecenia żywieniowe powinny być oparte na osobniczym dostosowaniu diety, która ma zapewniać prawidłowy rozwój i stan odżywienia. Zalecenia europejskie rekomendują dość szeroki zakres zapotrzebowania energetycznego od 110 do 200% energii w porównaniu ze zdrową populacją w odniesieniu do wieku i płci. Zapotrzebowanie energetyczne u niemowląt z nowo rozpoznaną chorobą może wynosić 150% lub więcej w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami i zależne jest od masy ciała i jej przyrostów. Zapotrzebowanie kaloryczne od urodzenia do 2. roku życia wynosi:
● ≥ 115–130 kcal/kg m.c./24 h: od urodzenia do 3. miesiąca życia;
● ≥ 100–110 kcal/kg m.c./24 h: od 3. do 6. miesiąca życia;
● ≥ 100