Среди заболеваний, приводящих к умственной отсталости и вызванных генетическими факторами, наиболее широко распространена болезнь (синдром) Дауна. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Она вызвана наличием одной лишней хромосомы в 21-й паре, которая может существовать отдельно (трисомия) или наслаиваться на другую хромосому (транслокация). В последнем случае болезнь может являться наследственной. Существует четкая зависимость частоты появления болезни Дауна от возраста матери. Если у женщин в возрасте до 30 лет частота рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1: 600, то у женщин в возрасте от 34 лет до 41 года она увеличивается в 7 раз, т. е. с увеличением возраста матери происходит ежегодное удвоение риска [246]. От других болезнь Дауна отличается тем, что имеет ярко выраженные конституциональные признаки: небольшая голова с плоским затылком, косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу глаза, толстый язык с грубыми поперечными бороздами, небольшие, глубоко посаженные ушные раковины с плохо обозначенными контурами. Шея и пальцы короткие, мизинец искривлен. Имеются характерные изменения в рисунке кожного рельефа на ладонях: непрерывная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель и др. Умственная отсталость при болезни Дауна, по некоторым данным [72], в 75 % случаев выражается имбецильностью, в 20 % – идиотией и в 5 % – дебильностью. Интересной особенностью таких больных является относительная сохранность эмоциональной сферы даже при тяжелой степени интеллектуального недоразвития. Они в большинстве случаев послушны, ласковы и добродушны, хотя вместе с тем часто бывают раздражительны и упрямы.
При синдроме Дауна нередко наблюдается развитие болезни Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера (сенильная деменция альцгеймеровского типа) – наиболее распространенная форма деменции, неизлечимое дегенеративное заболевание, впервые описанное в 1906 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера – редкая форма заболевания, приводящая к атрофии коры головного мозга и ранней смертности. Специфических способов лечения болезни Дауна не существует.
Ранний детский аутизм (РДА)
Аутизм – расстройство, возникающее вследствие нарушения развития мозга и характеризующееся отклонениями