Скрининговые тесты проводят с целью успокоения, и в конечном счете результаты чаще всего действительно успокаивают. Вместе с тем перед началом проведения скрининговых тестов чрезвычайно важно обсудить с вашим врачом возможность ложноположительного результата – когда результаты теста на выявление повышенного риска той или иной болезни у ребенка оказываются положительными, однако с ребенком при этом на самом деле все в полном порядке: что именно означает положительный результат, у каких тестов высокий показатель ложноположительных результатов (таких как «четверной тест» или пренатальный скрининг второго триместра или тест на ТВП сами по себе), а у каких – низкий (таких как НИПТ). Вы узнаете от врача, что у более чем 90 % мам, получивших положительные результаты скрининговых тестов, в конечном счете рождается совершенно нормальный и здоровый ребенок.
Пренатальный скрининг первого триместра (с одиннадцатой по четырнадцатую неделю). Так как точность результатов теста на ТВП составляет лишь 70–75 % (то есть 25–30 % случаев синдрома Дауна остаются незамеченными), ваш врач может предложить вам так называемый пренатальный скрининг первого триместра, при котором результаты теста на ТВП дополняются анализами крови, с помощью которых измеряются и сравниваются уровни двух гормонов – хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A), которые вырабатываются плодом и попадают в кровоток матери. Благодаря применению этих анализов совместно с тестом на ТВП точность определения вероятности синдрома Дауна резко увеличивается – до 83–92 %.
Если пренатальный скрининг первого триместра укажет на повышенную вероятность наличия у вашего ребенка хромосомного нарушения, вам предложат провести пункцию плодного пузыря (амниоцентез) или биопсию ворсин хориона (кордоцентез). В случае отрицательного результата пренатального скрининга первого триместра ваш врач может порекомендовать пренатальный скрининг второго триместра беременности (см. стр. 65), чтобы исключить также и дефекты нервной трубки у вашего будущего малыша. В России пренатальный скрининг первого и второго триместра входит в обязательную программу ведения беременности.
Помните, что эти тесты не выявляют хромосомные нарушения напрямую и не способны выявить конкретные заболевания. Их результаты показывают лишь статистическую вероятность того, что у вашего ребенка могут быть подобные проблемы. В случае если пренатальный скрининг первого триместра даст положительный результат, это вовсе не обязательно означает, что у вашего ребенка есть какие-то хромосомные отклонения – он говорит лишь о повышенной вероятности их наличия, в результате