Вы с радостью готовы пройти через все это самостоятельно? Что ж, такой вариант тоже распространен среди матерей-одиночек.
«Мы с моим супругом не делали генетический анализ перед беременностью. Следует ли нам обратиться за консультацией сейчас?»
Так как у подавляющего большинства пар, к счастью, чрезвычайно низкая вероятность передачи ребенку наследственных заболеваний, то в большинстве случаев в консультации со специалистом по генетическим вопросам необходимости нет. Скорее всего вы тоже попадаете в это большинство. Чтобы уменьшить вашу тревогу, обсудите свою конкретную ситуацию с вашим врачом, чтобы узнать, следует ли вам обратиться за дополнительной помощью. Как правило, к медицинскому генетику направляют только тех, кто действительно в этом нуждается:
• Пары, чей анализ крови и/или генетический анализ выявил наличие генов наследственного заболевания, которое может быть передано их детям.
• Пары, у которых уже рождались в прошлом дети с наследственными врожденными патологиями.
• Пары, у которых было два и более выкидыша подряд.
• Пары, в которых женщине больше тридцати пяти и/или мужчине больше сорока.
• Пары, у которых в семейном анамнезе были наследственные заболевания. В некоторых случаях (например, при кистозном фиброзе или некоторых видах талассемии) анализ ДНК родителей до наступления беременности может в значительной мере упростить интерпретацию результатов генетического анализа плода в будущем.
• Пары, в которых у одного из партнеров либо у их родителей, братьев или сестер были врожденные патологии, например, врожденный порок сердца.
• Беременные женщины, у которых были обнаружены хромосомные дефекты.
• Близкородственные пары, так как риск развития наследственных заболеваний у потомства гораздо выше у родителей, находящихся в близкородственных связях: например, у двоюродных братьев и сестер он составляет один к восьми.
Лучше всего обратиться за консультацией к медицинскому генетику и, возможно, пройти генетический анализ до наступления беременности. Специалист определяет вероятность того, что у пар будут здоровые дети, основываясь на их генетическом профиле, и помогает принять решение относительно того, стоит им или нет заводить детей. Вместе с тем это никогда не поздно сделать и после наступления беременности. Специалист может порекомендовать подходящие анализы, основываясь на генетическом профиле будущих родителей, и в случае обнаружения серьезных патологий плода расскажет про возможные дальнейшие действия, а также поможет принять решение, как поступить. Медицинские генетики помогли уже бесчисленному количеству пар избежать горя рождения ребенка с серьезными проблемами со здоровьем, а также все-таки осуществить свою мечту о совершенно здоровом ребенке.
ВСЕ ПРО: дородовую (пренатальную) диагностику
Девочка или мальчик? Блондин или брюнет? С