Часто отмечается ошибочная или поздняя диагностика миастении, несмотря на простоту ее клинических проявлений и общедоступность диагностических тестов, подтверждающих диагноз. Причиной является, вероятно, отсутствие четких знаний врачами (терапевтами, офтальмологами, отоларингологами) патогномоничных симптомов манифестации данного заболевания, к которым нередко в начале развития миастении обращаются пациенты за медицинской помощью.
Не всегда и неврологи достаточно хорошо знают клинические критерии ранней диагностики миастении, что также вначале приводит к ошибочной диагностике. Кроме того, ошибки диагностики иногда связаны со сходством миастении на ранних этапах ее развития с другими заболеваниями нервной системы и мышц (Лобзин В. С. [и др.], 1984; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Жулев Н. М. [и др.], 1999; Косачев В. Д., 2007).
Наши данные свидетельствуют о том, что при первичном обращении больных в медицинские учреждения правильный диагноз был поставлен лишь у 29,9 % больных. Большая часть пациентов в первые месяцы или годы от начала заболевания лечились с другими диагнозами, а следовательно, длительно не получали адекватного лечения. Наиболее часто встречались следующие ошибочные диагнозы: нарушение мозгового кровообращения (21 %), энцефалит (19 %), вегетативно-сосудистая дистония и неврозы (14 %), заболевания периферической нервной системы (9 %), наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (8 %). Реже встречались рассеянный склероз или острый рассеянный энцефаломиелит (6 %), церебральный арахноидит или менингит (5 %), опухоли головного мозга и аневризмы (4 %), глазные заболевания (4 %), эндокринопатии (3 %), заболевания носоглотки (2 %), миотонии (2 %) интоксикации (1 %) и другие заболевания (2 %).
Клиническая диагностика основывается на выявлении особенностей течения заболевания, характерного сочетания симптомов, определении типичной для миастении формулы двигательных нарушений, выявлении патологической утомляемости мышц при движениях, приводящих к парезам или параличам с последующим восстановлением мышечной силы после отдыха или под влиянием антихолинэстеразных препаратов. На основании этих данных, нередко представляется возможным уже при первом осмотре пациента поставить правильный диагноз (Лайсек Р. П., Барчи Р. Л., 1984; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Жулев Н. М., Лобзин В. С., Дементьева Л. Н., 1999; Пономарева Е. Н., 2002; Санадзе А. Г., 2012; Drachman D. В., 1994; Рourmand R., 1997).
В основе клинической картины миастении лежат нарушения функций поперечно-полосатой мускулатуры различной выраженности, причем в процесс могут вовлекаться поперечно-полосатые мышцы различной локализации: краниального отдела, шеи, туловища, конечностей.
Дебют заболевания имеет большую вариабельность интенсивности развития и распространенности миастенических симптомов. По данным многих авторов и результатам наших исследований, заболевание чаще начинается постепенно, с медленным появлением дополнительных симптомов, которые могут появляться временно и быстро регрессировать на довольно длительный период.
Реже