LA CRIPTOLOGÍA de la
ENFERMEDAD
Cómo aprendimos a descifrar
y corregir enfermedades heredadas
LA CRIPTOLOGÍA de la
ENFERMEDAD
Cómo aprendimos a descifrar
y corregir enfermedades heredadas
LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA
Pontificia Universidad Javeriana - Hospital Universitario San Ignacio - Academia Nacional de Medicina de Colombia
Reservados todos los derechos
© Pontificia Universidad Javeriana
© Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Primera edición: septiembre de 2021
ISBN (impreso): 978-958-781-647-1
ISBN (digital): 978-958-781-648-8
DOI: http://doi.org/10.11144/Javeriana.9789587816488 Conversión ePub: Lápiz Blanco S.A.S.
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Pontificia Universidad Javeriana. Vigilada Mineducación. Reconocimiento como universidad: Decreto 1297 del 30 de mayo de 1964. Reconocimiento como personería jurídica: Resolución 73 del 12 de diciembre de 1933 del Ministerio de Gobierno. Prohibida la reproducción total o parcial de este material sin autorización por escrito de la Pontificia Universidad Javeriana.
Las ideas expresadas en este libro son responsabilidad de su autor y no reflejan necesariamente la opinión de la Pontificia Universidad Javeriana.
Pontificia Universidad Javeriana. Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.
Catalogación en la publicación
Barrera Avellaneda, Luis Alejandro, autor
La criptología de la enfermedad : cómo aprendimos a descifrar y corregir enfermedades heredadas / Luis Alejandro Barrera Avellaneda. -- Primera edición. -- Bogotá : Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2021.
Incluye referencias bibliográficas e índices.
ISBN: 978-958-781-647-1 (impreso)
ISBN: 978-958-781-648-8 (digital)
1. Errores innatos del metabolismo 2. Enfermedades hereditarias 4. Criptología de la enfermedad 5. Medicina - Historia 6. Descubrimientos científicos I. Pontificia Universidad Javeriana
CDD 616.39042 edición 21
| inp | 04/08/2021 |
Autor
LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA
Licenciado en Biología y Química de la Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC). Máster en Química Clínica de la Universidad del Estado de Nueva York en Búfalo (EE. UU.). Doctor en Bioquímica de la Universidad de Miami (EE. UU.). Complementó su formación en distintos laboratorios de Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Alemania y ha tenido la fortuna de conocer de primera mano, interactuar y aprender de muchos investigadores contemporáneos que aparecen en este libro. Fundador del Centro de Investigaciones en Bioquímica de la Universidad de los Andes, Profesor Emérito y fundador del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia). Fundador de la Clínica de Errores Innatos del Hospital Universitario San Ignacio. Miembro fundador y expresidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos y Pesquisa Neonatal.
Fue miembro por varios años de la Comisión Nacional de Bioética, Investigador Emérito del Sistema Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación. Investigador en las áreas de terapia génica, terapia de remplazo enzimático y diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Es miembro asociado de la Academia Nacional de Medicina de Colombia, miembro de la Sociedad Colombiana de Historia de la Medicina y miembro de número de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales.
Es coautor de los libros El genoma humano, Manual de enfermedades metabólicas y Errores innatos del metabolismo. Un enfoque integral del diagnóstico al tratamiento, entre otros.
Contenido
Capítulo 1. Los errores innatos: enfermedades raras, pero cercanas a nosotros
El nacimiento de un nuevo campo de la medicina: los errores innatos del metabolismo
Los errores innatos del metabolismo (EIM). Explicación para no iniciados
¿Cómo comienza un error innato del metabolismo?
¿Cómo sospechar y diagnosticar un error innato del metabolismo?
¿Cómo se tratan los errores innatos del metabolismo?
Modelos animales de los errores innatos del metabolismo
Presente y futuro de los errores innatos
Capítulo 2. Sir Archibald Garrod (1857-1936): precursor de la medicina moderna
Lecciones de lógica para sospechar, diagnosticar y tratar una enfermedad