Diagnostyka
ACD charakteryzuje się najczęściej łagodną lub umiarkowaną niedokrwistością normo- albo mikrocytową (MCV w normie lub obniżone), o niecharakterystycznych wynikach MCH, MCHC, RDW i PLT. Bezwzględna liczba neutrofili bywa podwyższona lub obniżona w zależności od przyczyny stanu zapalnego. O rozpoznaniu decydują:
> wywiady: w kierunku przewlekłych chorób, np. RZS, cukrzyca, SLE, niewydolność nerek, nowotwór,
> podwyższone parametry stanu zapalnego: CRP i/lub OB,
> wyniki badań metabolizmu żelaza.
Ferrytyna: N lub ↑ (inaczej niż w NNŻ, bo magazyny tkankowe żelaza są bogate, poza tym to białko ostrej fazy)
TfSat: ↓ jak w NNŻ – brak efektywnej redystrybucji żelaza
TIBC: ↓ (inaczej niż w NNŻ, wynika ze zmniejszonego stężenia transferyny – jej synteza jest zahamowana jako odpowiedź na obfite magazyny żelaza, jest to mechanizm zapobiegający dalszemu wchłanianiu żelaza)
sTfR: ↓ (inaczej niż w NNŻ, wytłumaczenie jak powyżej)
Rycina 5. Przykładowy profil badań oceniających metabolizm żelaza (w tym przypadku wysokie stężenie ferrytyny wynika także z licznych w ACD przetoczeń krwinek czerwonych, w ostatniej kolumnie opisano zakres normy).
Leczenie
► Zaleca się leczenie choroby podstawowej, tak aby zmniejszyć nasilenie stanu zapalnego lub innej choroby, co oczywiście nie zawsze jest możliwe. W niektórych przypadkach skuteczne jest podawanie egzogennej Epo (pomaga uwolnić tkankowe żelazo), niektórzy sugerują podawanie żelaza drogą i.v. (co ułatwia jego dostępność dla erytropoezy, szczególnie przy funkcjonalnym niedoborze żelaza, choć wiąże się to z ryzykiem przeładowania tkanek żelazem). Epo + żelazo i.v. to postępowanie standardowe zapobiegające ACD u osób dializowanych. Niekiedy konieczne jest przetoczenie KKCz.
2.2.3. Talasemia
To grupa chorób dziedzicznych, charakteryzujących się mutacjami w DNA unieczynniającymi łańcuch α (talasemia α) lub β (talasemia β) globiny. Wskutek tego dochodzi do produkcji hemoglobiny o nieprawidłowej strukturze; ulega ona precypitacji w cytoplazmie, a krwinki cechują się skróconym przeżyciem. Niedokrwistości towarzyszy często intensywna, kompensacyjna produkcja krwinek czerwonych w szpiku. W naszej strefie klimatycznej najczęściej występuje talasemia β. W zależności od liczby zmutowanych alleli β globiny, może ona przyjmować ciężką postać kliniczną (talasemia major), pośrednią (talasemia intermedia) i łagodną (talasemia minor).
Postać minor najczęściej jest bezobjawowa, może zostać wykryta przypadkowo na podstawie badania morfologii krwi, która wykazuje łagodną niedokrwistość z obniżonymi wartościami MCV. Może im towarzyszyć mierna splenomegalia (patologiczne krwinki czerwone niszczone są w śledzionie).
Postać major to bardzo ciężka choroba, objawiająca się już w dzieciństwie głęboką niedokrwistością, występowaniem patologicznie nasilonej hematopoezy we wszystkich kościach (zwłaszcza w czaszce, gdzie doprowadza do charakterystycznych, iglastych zmian obserwowanych w badaniu RTG), ale także w wątrobie (hepatomegalia) i śledzionie (splenomegalia). Występują liczne deformacje szkieletu i zaburzenia wzrastania. Stale utrzymująca się niedokrwistość nasila wchłanianie żelaza, które odkłada się w tkankach uszkadzając je.
Postać intermedia to, jak sama nazwa wskazuje, postać pośrednia.
Diagnostyka
MORFOLOGIA KRWI
Niedokrwistości niewielkiego stopnia towarzyszy najczęściej znacznie obniżony parametr MCV. RBC jest parametrem stosunkowo najmniej obniżonym – niedokrwistość wynika z niewiele obniżonej liczby krwinek czerwonych, które mają znacznie obniżoną objętość i zawartość hemoglobiny.
ROZMAZ RĘCZNY KRWI
Precypitaty hemoglobiny w RBC widoczne są po barwieniu jako charakterystyczne nakrapianie zasadochłonne. Poza tym charakterystyczne jest występowanie tzw. krwinek tarczowatych, tj. z wyraźnie zabarwionym centrum dokładnie w środku fizjologicznego przejaśnienia.
WYWIADY I BADANIE PRZEDMIOTOWE
Mogą wskazywać na pochodzenie pacjenta z rejonów gdzie choroba ta jest powszechna. Na trop może nas doprowadzić występowanie choroby w rodzinie.
BADANIA SPECJALISTYCZNE
Elektroforeza hemoglobiny – badanie rozstrzygające.
Leczenie
► Postać minor najczęściej nie wymaga leczenia. Podobnie jak w innych przypadkach przewlekłej hemolizy – wskazane bywa stosowanie małych dawek kwasu foliowego. W razie nasilenia niedokrwistości, nieraz potrzebne jest wykonanie splenektomii, co zmniejsza niszczenie RBC.
► Postać major może wymagać przetoczeń KKCz, leczenia chelatującego żelazo oraz splenektomii. Znaczną poprawę (i wyleczenie) można uzyskać tylko dzięki przeszczepieniu alogenicznych komórek krwiotwórczych.
► Postać intermedia może wymagać postępowania jak powyżej, w zależności od nasilenia objawów.
2.3. Niedokrwistości makrocytowe
Najbardziej typowymi i najczęstszymi są niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego.
2.3.1. Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12
Witamina B12 i kwas foliowy są niezbędne do wytwarzania deoksyrybonukleotydów DNA. Dlatego ich niedobór hamuje proliferację komórek, co w tym przypadku przejawia się głównie niedokrwistością. W szpiku dochodzi do kumulacji wczesnych prekursorów erytrocytów (erytroblastów) o nadzwyczajnie dużych rozmiarach (wskutek zaburzeń podziału, są to tzw. megaloblasty). Ze względu na obecność tych komórek, przypominających blasty – komórki nowotworowe ostrych białaczek, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego nazywamy niedokrwistością megaloblastyczną. Kumulacja megaloblastów z towarzyszącą pancytopenią we krwi może przypominać obraz ostrej białaczki, z którą ten stan bywa mylony.
Naturalne zasoby witaminy B12 w wątrobie wystarczają na 3–4 lata sprawnego funkcjonowania hematopoezy, a następnie dochodzi do jej niedoboru.
Diagnostyka
► Badanie podmiotowe i przedmiotowe. Niedokrwistość bywa niekiedy bardzo głęboka, ze stężeniem Hb nawet do 3 g/dl, a pacjent najczęściej jest dobrze zaadaptowany do tego stanu (bo do niedokrwistości dochodziło powoli). W obrazie klinicznym mogą dominować objawy neuropatii – uszkodzenia sznurów tylnych rdzenia kręgowego, do którego dochodzi wskutek niedoboru witaminy B12. Najczęściej jest to mrowienie rąk i stóp, ale może być to także niedowład kończyn. Charakterystyczne bywa jasnożółte zabarwienie skóry wskutek niewielkiego stopnia hemolizy (nadmiernie duże megaloblasty i erytrocyty mogą spontanicznie ulegać hemolizie, np. przy przechodzeniu przez kapilary).
► Morfologia krwi. Dla niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 typowe bywa stwierdzenie wysokich wartości MCV (> 115 fl) z podwyższonymi wartościami MCH i MCHC. W odróżnieniu od niedoboru żelaza, głębokiej niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 może towarzyszyć małopłytkowość (najczęściej jednak > 50 G/l) oraz leukopenia (proliferacja wszystkich