Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия. Коллектив авторов

отвечающие за восприятие цветного изображения, расположены на сетчатке (наибольшее скопление в центральной ее части в области желтого пятна), и они носят название колбочек. Существует 3 вида колбочек, в состав которых входит разный тип цветовоспринимающего пигмента. В составе одних колбочек пигмент чувствителен к красному цвету, в составе других – к зеленому, а в составе третьих – к синему цвету. Люди с правильным цветоощущением и цветовосприятием содержат достаточное количество всех трех видов пигмента – трихроматы (от греч. hromos – «цвет»). Дальтоники лишены одного или нескольких видов пигмента, из-за чего и происходит нарушение цветового зрения.

      Дальтонизм является наследственным заболеванием, ген наследования которого сцеплен с Х-хромосомой, т. е. часто передается от матери к сыну, поэтому мальчики болеют в десятки раз чаще, чем девочки.

      Наиболее часто встречается частичная цветовая слепота с нарушением восприятия красного цвета.

      Цветовое зрение изучается при помощи таблиц Рабкина, на которых цифры или геометрические фигуры изображены множеством цветных кружков, отличающихся по цвету.

      Гемохроматоз

      Гемохроматоз – наследственное заболевание, для которого характерно нарушение всасывания железа в кишечнике с последующим накоплением этого элемента в тканях органов (печени, поджелудочной железе, почках, сердце и пр.). Вместо суточной нормы, составляющей 3–5 г железа, в организме его задерживается до 60 г. Гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основном железо откладывается в паренхиматозной ткани печени, что приводит к развитию цирроза (самый ранний симптом гемохроматоза). Вторым по частоте депонирования железа органом является сердце, накопление железа в котором ведет к дилатации его полостей и развитию сердечной недостаточности. Для гемохроматоза характерно также нарушение эндокринных функций в виде гипогонадизма, сахарного диабета и дисфункции передней доли гипофиза.

      При накапливании железа в ткани поджелудочной железы происходит нарушение ее функций (как эндокринных, так и экзокринных), что приводит к развитию сахарного диабета. Из-за чрезмерного накопления железа в тканях органов происходят дегенеративные изменения их клеток, разрастается соединительная ткань, постепенно замещающая ткань органа. К этим изменениям в скором времени присоединяется воспалительная реакция. Причем на начальных этапах заболевания депонируется чистое железо, а в последующем – железосодержащий белок гемосидерин.

      В течение большого количества лет основными жалобами являются слабость, утомляемость, похудание и снижение половой функции, могут быть сухость и пигментация кожных покровов, а также атрофия яичек. Пик заболевания приходится на 40–60 лет. На сегодняшний день частота встречаемости этого заболевания в популяции составляет 0,3 %.

      Синдром Дауна

      Синдром Дауна представляет собой разновидность хромосомной патологии, при которой наблюдается не 2 хромосомы с порядковым номером 21, а три 21-е хромосомы, т. е.