Инвазивные методы пренатальной диагностики
Инвазивные методы пренатальной диагностики необходимы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анализов. Однако в силу того, что данные методики могут способствовать развитию различных осложнений беременности (вплоть до угрозы ее прерывания), они используются лишь при высоком риске развития пороков.
1. Наиболее ранним методом диагностики (от 5 недель) является эмбриоскопия. Однако этот метод используется крайне редко для обнаружения нарушений кровообращения зародыша и его развития.
2. На начальных сроках беременности (до 12 недель) проводится хорионическая биопсия (из хориона в процессе эмбриогенеза развивается детское место). Эта процедура предполагает прокалывание передней брюшной стенки и самого плодного пузыря. Показаниями к проведению хорионической биопсии являются: наличие у одного из родителей изменения хромосомного набора, возраст женщины старше 35 лет, наличие в семье одного и более детей с врожденными аномалиями хромосомного набора или сцепленных с полом заболеваний (к примеру, гемофилии).
3. Самым распространенным методом диагностики считается исследование околоплодной жидкости, так называемый амниоцентез, а наиболее удачным сроком для его проведения считается 15–18 недель. Этот метод диагностики считается наиболее информативным. Он позволяет определить хромосомное строение плода (анализ структуры ДНК развивающегося плода), концентрацию ферментов и гормонов и некоторые пороки развития жизненно важных систем (пороки сердца, аномалии костной системы). Амниоцентез практически не представляет опасности для женщины и развивающегося плода, однако существует малая доля вероятности неблагоприятных последствий этой процедуры. Так, у 0,5 % женщин случается выкидыш и в единичных случаях может произойти повреждение плода иглой.
4. Кроме перечисленного, существуют еще инвазивные методы дородовой диагностики заболеваний плода – это плацентоцентез и кордоцентез. Проводят их, как правило, в последние 3 месяца беременности. Механизм этих исследований следующий: при помощи специальной диагностической иглы делают прокол в передней брюшной стенке женщины под постоянным ультразвуковым контролем и берут фрагмент плацентарной ткани или крови плода (при кордоцентезе) для анализа.
Данные методы диагностики позволяют распознать такие наследственные патологии, как, например, синдром Дауна, а также большинство генных заболеваний.
Осложнения от выполнения этих исследований бывают достаточно редко, однако недостатком является то, что проводить их можно лишь на довольно большом сроке.
Наследственные заболевания подразумевают изменение наследственного аппарата организма, т. е. клеток. Эти изменения могут быть получены как в результате воздействия химических, термических или биологических факторов, так и в результате генетических дефектов – мутаций. Мутации могут быть