Физическое и эмоциональное перенапряжение женщины во время беременности крайне неблагоприятно сказывается на здоровье будущего ребенка. Если в течение беременности женщина часто находится в стрессовых ситуациях, то велика вероятность того, что родившийся ребенок будет чрезмерно тревожным и раздражительным или же, наоборот, застенчивым, стеснительным и нерешительным (особенно в школьном возрасте). Причина этого в том, что при стрессе вырабатываются определенные стрессорные гормоны, которые через плаценту передаются плоду, т. е. ребенок чувствует то же самое, что и его мать.
Последние научные исследования доказали, что длительные стрессовые ситуации являются причиной долгих, болезненных или же преждевременных родов. Чрезмерная активность плода (учащение производимых им движений), которая возникает при стрессовых ситуациях, может стать причиной выкидыша на сроке от 24 недель.
Кроме всего перечисленного, существуют так называемые отсроченные воздействия стресса на ребенка. Если в течение беременности женщина часто нервничала, то впоследствии может сформироваться негативное отношение к самому ребенку, в результате чего нарушаются внутрисемейные отношения.
Безусловно, в идеальной ситуации к врачу-генетику должны обращаться все пары, решившие родить ребенка. Однако для некоторых пар посещение врача-генетика является обязательным этапом планирования беременности. К таким парам относятся:
1) семейные пары, у которых ранее родился ребенок с каким-либо наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;
2) наличие у одного из будущих родителей наследственно передающегося заболевания;
3) возраст родителей от 35 лет и старше (мужчины от 40 лет);
4) тератогенное (вредное) воздействие различных факторов окружающей среды на женский организм, особенно в ранние сроки беременности;
5) осложненный акушерско-гинекологический анамнез, а именно наличие выкидышей или мертворождений в прошлом;
6) прием лекарственных препаратов во время беременности.
Задача врача-генетика – узнать вероятность появления у будущего ребенка какого-либо наследственного заболевания.
Генетический риск менее 5 % считается низким, 6—20 % – средним (является показанием к применению методов пренатальной генетической диагностики), более 20 % – высоким. Наличие высокого риска развития генетического заболевания является абсолютным показанием для использования методов пренатальной диагностики, а в некоторых случаях – и для прерывания беременности.
На сегодняшний день наиболее часто используются такие методы генетического анализа, как:
1) клинико-генеалогическое исследование – основывается на данных, собранных со слов обратившихся, и анализе их родословных;
2) цитогенетическое исследование – детальное изучение структуры