Одно из ранних упоминаний о наследственных заболеваниях мы находим у Людовика Мерката (Ludovico Mercatus [Luis Mercado], 1513— 1599) – выдающегося врача при Испанском Дворе во времена Филиппа II и Филиппа III. Меркат издал в Мадриде в 1594 г. De morbis haereditariis liber. Широкую известность получила книга ирландского священника и ученика Парацельса Демара (Dermutius de Meara) Patho-logia haereditarii generalis, изданная в 1619 г. в Дублине, позже в Амстердаме (1666 г.) и в Лондоне (частично, 1665 г.). В книге Демар выступил против идей популярного и в его время Жана Фернеля, который утверждал, что любые болезни, которые родители имеют во время зачатия, могут стать наследственными. Демар к числу наследственных относил лишь те заболевания, которые передаются только через семя. О популярности Фернеля свидетельствует тот факт, что его работы переиздавались на протяжении более чем ста лет после его смерти.
В известной двухтомной энциклопедии английского писателя и энциклопедиста Чемберса (Ephraim Chambers, 1680-1740) Chambers’ dictionary-cyclopedia or an universal dictionary of arts and sciences, изданной в 1738 г., после определения «hereditary», отвечающего основному юридическому (неметафорическому) смыслу, приводится следующее дополнение: «в переносном смысле hereditary применимо также к хорошим или вредным качествам, склонностям, привычкам и т.д., которые способны передаваться по крови от отца к сыну Подагра, золотуха, безумие и т.д. являются наследственными болезнями».
В той же энциклопедии Чемберс писал, что болезни могут быть классифицированы на наследственные (hereditary), врожденные (connate) и приобретенные (acquired). Эта классификация, по-видимому, идет от Фернеля и Демара. Первая категория заболеваний связана с патологическим влиянием одного из родителей, имеющим место при зачатии и действующим на конституцию будущего ребенка. Врожденные заболевания связаны с внутриутробным воздействием на плод материнской крови, что может привести к нарушению баланса гуморов (см. главу 3) и как результат к конституционным изменениям еще не окрепших структур эмбриона. Это различие между предрасположением к болезням, приобретаемым при зачатии и после него, нашло отражение и во французской энциклопедии, издававшейся Дидро и Даламбером. В статье «Héréditaire» (в седьмом томе энциклопедии) сказано: «Надо отличать наследственные болезни от тех, которые патологи называют врожденными, morbi connati, т.е. такие, которые плод приобрел случайно в чреве его матери и которые он показывает соответственно при рождении, без того, чтобы она [болезнь] была результатом дефекта здоровья родителей, предшествующего зачатию и передаваемого детям, как в случае наследственных болезней» (перевод А.В. Свиридова) (On doit distinguer les maladies héréditaires de celles que les Pathologistes appellent connées, morbi connati, c’est-a-dire