Рис. 1.6. Простое генетическое заболевание обусловлено мутацией одного гена (А), а сложное – изменениями нескольких генов в совокупности с факторами внешней среды (Б).
Нейровизуализация
До 1970-х клиницисты располагали сильно ограниченным набором инструментов для изучения живого мозга: рентген показывал им костную структуру черепа, но не сам мозг, ангиография отображала кровоснабжение мозга, а пневмоэнцефалография демонстрировала желудочки мозга – заполненные спинномозговой жидкостью полости. Вооруженные этими грубыми радиологическими методами вкупе с аутопсией[14], исследователи мозга годами изучали страдающих депрессией и шизофренией, но не находили у них никаких повреждений мозга. В 1970-х наконец начали развиваться две группы методов нейровизуализации – структурной и функциональной, – которые революционно расширили наши представления о мозге.
Структурная нейровизуализация отображает анатомию мозга. Компьютерная томография (КТ) совмещает серии рентгеновских снимков, сделанных под разными углами, в послойное изображение мозга. Такие сканы позволяют различать плотность разных структур мозга: пучков аксонов, из которых состоит белое вещество, а также тел и дендритов нейронов, из которых состоит серое вещество – кора головного мозга.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) использует совершенно другой принцип: она различает структуру по реакции разных тканей на магнитное поле, в котором они оказываются. Полученные изображения дают более детальную информацию, чем компьютерные томограммы. Например, МРТ помогла установить, что у страдающих шизофренией увеличены боковые желудочки мозга, тоньше кора и меньше гиппокамп.
Функциональная нейровизуализация продвинулась еще дальше, включив в анализ и временну́ю шкалу. Она позволяет ученым наблюдать мозговую активность человека, который выполняет какую-то когнитивную задачу: смотрит на предмет искусства, слушает, думает или вспоминает о чем-то. Функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ) основывается на регистрации изменений концентрации кислорода в эритроцитах. Когда какая-то область мозга активизируется, она начинает потреблять больше кислорода, а растущая потребность