У каждого из нас примерно 21 тысяча генов, и около половины из них экспрессируется в мозге. Говоря, что ген “экспрессируется”, мы имеем в виду, что он активен и руководит синтезом белков. Каждый ген кодирует конкретный белок, то есть содержит инструкции по его синтезу. Белки определяют строение, функции и другие биологические характеристики каждой клетки нашего тела.
Как правило, гены реплицируются[11] без проблем, однако случаются сбои, и тогда возникают мутации. Мутация гена случайно может оказаться полезной для организма, но может привести и к перепроизводству, потере или некорректной работе белка, который кодируется измененным геном, а это ставит под угрозу структуру и функции клетки и даже здоровье организма.
Каждый ген человека представлен в двух копиях: одна досталась ему от матери, другая – от отца. Эти пары генов располагаются в четком порядке на 23 парах хромосом[12], благодаря чему ученые могут идентифицировать каждый ген по его локусу – положению на конкретной хромосоме.
Материнскую и отцовскую копии каждого гена называют аллелями. Два аллеля одного гена обычно незначительно отличаются друг от друга: каждый из них представлен определенной последовательностью нуклеотидов – четырех молекул, из которых составляется код ДНК. Так, последовательность нуклеотидов в генах, которые вы унаследовали от матери, не обязательно полностью совпадает с последовательностью нуклеотидов в генах, унаследованных от отца. Более того, унаследованные вами нуклеотидные последовательности – это не идеальные копии родительских последовательностей: при копировании генов в ходе их передачи потомству возникают случайные различия. А они ведут к вариациям во внешнем виде и поведении.
Несмотря на множество вариаций, которые дают нам ощущение индивидуальности, генетическая составляющая, или гено́м, двух любых людей совпадает более чем на 99 %. Различия между людьми обусловлены случайной вариабельностью одного или нескольких генов, которые они наследуют от родителей (хотя бывают и редкие исключения, о которых мы поговорим в главе 2).
Если почти каждая клетка нашего тела содержит инструкции для всех остальных, то как одна клетка становится клеткой почки, а другая – клеткой сердца? Или, если говорить о мозге, как одна клетка становится нейроном гиппокампа, вовлеченным в процессы памяти, а другая – мотонейроном спинного мозга, участвующим в контроле движения? В каждом из примеров в клетке-предшественнице активируется определенный набор генов, запускающий механизмы, которые наделяют эту клетку особой судьбой. Какой именно набор генов активируется, зависит от молекулярных взаимодействий внутри клетки и взаимодействий клетки с соседними клетками и внешней средой организма. Число наших генов конечно, но возможность включения и выключения разных генов в разное время становится источником практически бесконечной сложности.
Чтобы