Узелки счастья: объемные изображения половых хромосом человека: X (справа) и Y (слева). Изображения сделаны на основе микрофотографий, полученных при помощи сканирующего электронного микроскопа
Выводы Менделя подразумевали, что от поколения к поколению организму передаются некие материальные признаки. Но что же они представляли?
В 1884 году, после смерти Менделя, ученые стали пристально изучать миниатюрные внутриклеточные структуры, такая возможность появилась благодаря постоянному совершенствованию оптики микроскопов. Именно тогда возник термин «хромосома», которым ученые стали именовать продолговатые нитевидные тельца в ядре клетки. Таким образом, только в 1902 году удалось найти связь между хромосомами и теорией Менделя.
Уолтер Саттон, получивший образование на медицинском факультете Колумбийского университета, осознал, что хромосомы во многом напоминают таинственные «менделевские факторы». Изучая хромосомы кузнечиков, Саттон заметил, что эти тельца, как правило, встречаются попарно – точно так же, как парные факторы Менделя. При этом Саттон отметил существование других клеток, в которых хромосомы были непарными, это были половые клетки. В сперматозоидах кузнечика был выявлен одиночный, а не двойной набор хромосом. Именно это описывал в своих опытах с горохом Мендель: в спермиях гороха также содержалось всего по одной копии каждого из наследственных факторов. Стало очевидно, что факторы Менделя, ныне именуемые генами, должны находиться в хромосомах.
Немецкий ученый Теодор Бовери независимо от Саттона пришел к аналогичным выводам, а биологическая революция, предвосхищенная работами Уолтера Саттона и Теодора Бовери, стала называться «Хромосомная теория наследственности Саттона – Бовери». Дальнейшие исследования показали, что гены реальны. Они находятся в хромосомах, а хромосомы можно рассмотреть в световой микроскоп.
Не все исследователи приняли теорию Саттона – Бовери. В числе скептиков был Томас Хант Морган, ученый из Колумбийского университета. Рассматривая в микроскоп нитевидные хромосомы, он не понимал, как с их помощью можно объяснить изменения, передаваемые из поколения в поколение. Если все гены расположены в хромосомах, а хромосомы передаются из поколения в поколение целыми и невредимыми, то, по мнению Моргана, большинство признаков должны наследоваться вместе. На практике эти данные не подтверждались;