По сравнению с шимпанзе человек обладает гораздо большей по размерам корой головного мозга – складчатой поверхностью, где происходят наши самые сложные мыслительные процессы – планирование и логическое рассуждение; там же гнездятся и языковые способности. Один из способов отыскания генов, вовлеченных в расширение мозга, сводится к исследованию причин первичной микроэнцефалии – отклонения, при котором ребенок появляется на свет с мозгом втрое меньше нормального, причем сильнее всего это уменьшение размеров затрагивает именно кору. У страдающих микроэнцефалией обычно в той или иной степени ослаблены мыслительные способности.
Генетическое обследование семей, где проявляется первичная микроэнцефалия, пока позволило выявить 7 генов, которые могут при мутации вызывать такую особенность. Любопытно, что все они играют роль в делении клеток – процессе, посредством которого, в частности, незрелые нейроны множатся в мозгу эмбриона перед тем, как мигрировать к своему окончательному пункту назначения. Рассуждая теоретически, если возникнет одна-единственная мутация, приводящая к тому, что несозревшие нейроны пройдут один-единственный лишний цикл клеточного деления, это может привести к удвоению окончательных размеров коры.
Возьмем ген ASPM (abnormal spindle-like microcephaly-associated – аномальный веретенообразный ген микроэнцефалии[5]). Он кодирует белок, содержащийся в незрелых нейронах и являющийся частью веретена – молекулярной подпорки, разводящей хромосомы в стороны при клеточном делении. Мы знаем, что этот ген подвергался серьезным изменениям, как раз когда мозг наших предков быстро увеличивался в размерах. Сравнение нуклеотидной последовательности ASPM человека и 7 других приматов, а также 6 других млекопитающих, выявило несколько признаков стремительной эволюции, которая происходила после того, как наши предки отделились на эволюционном древе от шимпанзе.
Другие находки удалось сделать, сравнивая геномы человека и шимпанзе в попытке определить, какие области эволюционировали быстрее всего. Этот процесс позволил выявить регион под названием HAR1 (human accelerated region, регион эволюционно ускоренного развития человека). Его длина – 118 пар нуклеотидных оснований. Мы пока не знаем, чем занимается HAR1, но нам известно, что он включен в мозгу эмбриона на протяжении 7–19 недели беременности, причем в клетках, которые затем образуют кору. «Все это очень интригует», – отмечает Кэтрин Поллард, биостатистик Гладстоновского института Сан-Франциско, руководившая этим исследованием.
Столь же многообещающим представляется открытие двух удвоений