Geneetilised haigused
Igaühes meist eksisteerivate uinuvate algete võlu on aga hoopis milleski muus. Vanemailt on võimalik pärida ka neid kehalisi tunnuseid, omadusi ja haigusi, mida neil endil ei olegi! Ehkki see on üsna ebatõenäoline, aga kui peaks juhtuma, et Suri on tõepoolest inetu, on ta oma inetuse geneetilised alged pärinud siiski Katie Holmesilt ja Tom Cruise’ilt, olgugi et kumbki neist pole kole. Sel juhul lööksid Suril välja uinunud geneetilised alged, sest tal ei domineeri „ilusad” alged. Vanemate puhul ei tul nud need ilmsiks, sest neil olid ülekaalus „ilusad” geeni alged. Ja sellegipoolest: Suri pärib oma „inetud” alged oma vanematelt. Uskumatu, aga teaduslikult tõestatud fakt.
Ma tean situatsioone, kus vanematel on raske sellest aru saada. Niisama raske nagu juhul, kui ma peaksin paarile Holmes/Cruise ütlema: „Teie tütar on inetu, see on teilt.” Kui mõlemad näitlejad peaksid mind pigem idioodiks kui kaalutlevaks teadlaseks, mõistaks neid tõenäoliselt enamik inimesi. Ja siiski on mul õigus. See on korraga hea ja halb uudis. Kõik selle, mis meile oma laste geneetilistes/päritavates tunnustes ei meeldi, on nad saanud meilt, kuigi meil endil neid tunnuseid pole. See kehtib ka kõige hea kohta, mis on meie lastel ja mida me enda juurest kasutult otsime. Eriti veider on kuulda, kui vanemad ütlevad: „See ei ole meilt!” Mida selle all silmas peetakse? Seda, et isa ei ole isa…? Enamik mõtleb sellega, et teatud kindel tunnus tuleb ühelt vanavanemate poolelt, kellel see on. Jah, võib-olla on tõesti nii. Aga igal juhul on vanemate pool ülekandja, teisiti pole see üleüldse võimalik. Pole vahet, kas kõnealusel poolel endal kõnealune tunnus ilmneb või uinub. Geneetikutel on tõeliselt koomiline kuulda lauset: „Seda pole sa minult saanud, see on sul onult!” See on ainult siis võimalik, kui onu on isa (mis muidugi oleks mõeldav)… Igal juhul on inimene kõik, mis seisab tema geenides, saanud oma otsestelt esivanematelt – teisiti ei ole võimalik. Meil tuleb sellega leppida. Teatud asjaolude puhul on seda aga väga raske teha. Eriti, kui see puudutab geneetilisi haigusi.
Mutatsioonid on muutused geenides. Seda oleme juba kuulnud. Mutatsiooni mõiste on hõivanud meedia ja filmitööstus, et sümboliseerida hirmsamast hirmsamat. Mutant! Mutandid tulevad, mutandid Bodenseest… Tegelikult pole maailmas ühtki inimest, kes ei oleks mutant. Iga inimene kannab oma geenides, oma DNA-s mutatsiooni. Ka mutatsioonis leiame niisugust, mis lööb välja (domineeriv) või uinub (retsessiivne). Tänapäeval teame – ja oleme selle teadmise eest tänulikud suurele evolutsiooniteooria loojale Charles Darwinile (1809– 1882) –, et mutatsiooni tõttu võis algloomadest kalade ja esimeste maismaaloomade kaudu areneda inimene. Evolutsioon on niisiis mutatsioon. Et mõista mutatsiooni tähtsust evolutsioonile, peab siinkohal esimest korda kirjutama lause, millel on suur tähendus tegelikult kõigile selle raamatu järgmistele teemadele: Inimene ei ole oma geenidele redutseeritav, ta on geneetika ja keskkonna tulem.
Keskkonnamõjud moodustavad evolutsiooni käigus selektsioonifaktori. Evolutsiooni ajaloos on esile tulnud miljardeid mutatsioone. Ellu on jäänud ja läbi löönud need, kellel olid eelised. Üht liblikaliiki hakati nimetama kasevaksikuks, sest tema tiivad peegeldasid kasepuu tüve värve. Kui kasevaksik istub kasetüvele, on ta imehästi maskeerunud. Tema looduslikud vaenlased linnud ei märka teda ja ta jääb puutumata. Kasevaksikul nagu igal elusolendil toimuvad pidevalt juhuslikud mutatsioonid. Mõned neist ei mõju, teised uinuvad ja kolmandad juhi vad selgelt nähtavaid muutusi. Nii on ka näiteks kase vaksikul tekkinud mutatsioon, mille tulemusena on tema tiivad värvunud mustaks või tumehalliks. Kui siis selline muutunud liblikas istub kasetüvele, märkavad linnud teda kohe ja söövad ära. Selge selektsiooni pahupool. Aga mis juhtub siis, kui muutuvad keskkonnafaktorid? Kui kase tuulepoolne külg teatud regioonis liiga tiheda tööstustegevuse tõttu tahmast mustaks tõmbub? Järsku on must mutant maskeerunud ja vaenlane näeb kohe algupärast heledate tiibadega kasevaksikut. Lühikese aja vältel märgati, et nimetatud piirkonnas oli palju rohkem musti kasevaksikuid, sest heledad söödi ära ja must leidis äkki eest sobivamad elu- ja paljunemistingimused. Nii sugune lihtne näide mutatsiooni ja selektsiooni mõjutu sest. Me tuleme selle juurde veel tagasi.
Mutatsioone esineb ka inimestel. Tõenäoliselt tuleb tänapäevalgi ette selliseid mutatsioone, millest on vaid kasu, kuid seda saaks tõestada ainult hiigelpikka ajajärku jälgides. Mida toob see mutatsioon tuhandete aastate pärast…? Tänapäeval torkavad aga kohe silma inimeste kahjulikud geneetilised muutused. Suitsetamine võib vallandada mutatsiooni kopsurakkudes ja viia kopsuvähini. Päikesekiirgus võib tekitada mutatsiooni naharakkudes ja viia melanoomi moodustumiseni. Seda tüüpi geneetiliste muutustega ei sünnita. Need toimuvad ainult teatud rakus ja kui need inimese loomise teel (seemne- ja munarakud) ei kohtu, ei päranda ta neid ka oma järeltulijatele. Siiski võib inimesel mutatsioone kõigis rakkudes olla juba elu algul. Paljud neist tekivad uue ja individuaalse elu kujunemise käigus muna- ja seemneraku ühinemises (niisiis spontaanselt). Downi sündroom (varem nimetati seda mongolismiks) on näiteks enamikul juhtudel taandatav kromosoomide arvu spontaansele mutatsioonile (21. kromosoomist on üks ülearu). Downi sündroomiga inimesed kannavad seda lisakromosoomi kõigis oma rak kudes. Kõigi spontaansete muutuste puhul, millest me seni rääkinud oleme, see tegelikult ei kehti. Need genee tilised ilmingud ei ole saadud vaid ühelt vanemalt. On geneetilisi haigusi, mida ei pärita! Võiks isegi öelda: esi neb kaht liiki haigusi, mis on inimese geenidesse kirju tatud juba tema elu algul, kuid mida ta ei päri vanematelt. Ühelt poolt haigused, mida põhjustavad spontaansed muutused (vaata ülalt). Teiselt poolt on aga võimalik, et kaks vanemate uinuvat „haige” geeni varianti kohtuvad nende lapses. Mõtleme veel kord tagasi Cruise’i/Holmesi variandile. Asendame nüüd lihtsalt sõnad „ilus” ja „inetu” sõnadega „terve” ja „haige”. Oletame, et nii emal kui isal on üks geen kahe variandiga: domineeriv „terve” ja retsessiivne „haige”. Et läbi löövad ainult domineerivad variandid, on mõlemad vanemad terved. Laps saab alati ühe variandi isalt ja ühe emalt. Oletame, et laps saab nii isalt kui emalt „haige” variandi. Lapsel pole niisiis üldse „tervet” varianti ja ta haigestub. Selli sest partnerlusest jääb haigeks iga neljas laps, olgugi et vanematel haiguse ilmingud puuduvad.
Ma olen juba öelnud, et mõnel puhul on vanematel äärmiselt raske mõista, et lapse geneetiline kalduvus haigusele on saadud neilt. Niiviisi päritakse hulga raskeid haigusi. Üks neist on tsüstiline fibroos, mida varem tunti mukovistsidoosi nime all. Haigust tekitava mutatsiooni mõjul muutub kopsu, kõhunäärme, soolestiku, higinäärmete ja maksa sekreet. Sageli surevad seda haigust põdevad lapsed juba enne kuuendat eluaastat, tänapäeval elab aga 30 protsenti haiguse saanud inimestest 20. eluaastani. Ma kogen ikka ja jälle, kuidas vanemad ei ole valmis mõistma, et nende laps on selle raske haiguse geneetilised alged pärinud neilt, olgugi et nad ise pole sellega mingil viisil kokku puutunud.
Nüüd siiski veel midagi paeluvat ja samal ajal paljudele ähvardavana mõjuvat: igaüks meist kannab kolme uinunud geneetilist alget, mis põhjustavad raskeid haigusi, kuid õnneks on need kaetud ühe dominantse algega, nii et haigus ei saa läbi murda. Ainult juhul, kui sugu jätkatakse partneriga, kel on sama geeni uinuv „haige” variant, saab üks neljast lapsest haiguse. Teatavasti kannab tsüstilise fibroosi uinunud alget umbes üks kahekümnest tervest eurooplasest. Niisiis on tõenäosus, et Euroopas kohtavad teineteist kaks inimest, kel mõlemal on selline uinuv alge, kakskümmend korda kakskümmend ehk 1:400. Sellise paari puhul pärib raske haiguse tsüstilise fibroosi iga neljas laps – see viib meid tõenäosuseni 1:1600. Tegelikult tuleb Euroopas 2000 lapse kohta