Ясно, что у протяженных 111-маркерных гаплотипов разрешение лучше (400-маркерные гаплотипы пока крайняя редкость). Но их определять дороже, чем более короткие, поэтому в академических исследованиях, при постоянной нехватке денежных средств, приходится работать с более короткими гаплотипами. Протяженные гаплотипы определяют в коммерческих компаниях, обычно персонально, каждый для себя, и передают, как правило, в общественные базы данных. Сейчас в общественных базах данных – сотни тысяч гаплотипов, и базы прирастают многими гаплотипами ежедневно[62].
Вопрос 65: Какие значения имеют все 111 маркеров, применяемые в ДНК-генеалогии?
Таблица приведена ниже. Числа 0.02, 0.046 и 0.09 справа – значения констант скоростей мутаций для 12-, 25-, и 37-маркерных гаплотипов, выраженных в мутациях на гаплотип на условное поколение (в 25 лет). Для 67-маркерных гаплотипов, которые заканчиваются маркером DYS565 константа скорости равна 0.12 мутаций на гаплотип на условное поколение. Самое последнее число, 0.198 – константа скорости мутаций на 111-маркерный гаплотип на условное поколение. Эти величины приведены и обоснованы в статье[63] Клёсова и Килина (2015). Обоснование велось по восьми направлениям:
1) Сопоставление датировок, полученных с помощью линейного метода (ЛМ) по 67- и 111-маркерным гаплотипам. Это – наиболее достоверные форматы гаплотипов.
2) Сопоставление датировок, полученных с помощью ЛМ по п.1, и 37-, 25-, 17-, 12 и 6 – маркерным гаплотипам. При этом надо принимать во внимание, что чем меньше число маркеров, тем выше разброс. Поэтому разброс – это нормально, но систематическое (или постоянное) завышение или занижение результатов по сравнению с 67/111 маркерными расчетами – это ненормально. В каждом случае причины соответствующих отклонений анализировались.
3) ЛМ по п.1 и 22-маркерным (медленным) гаплотипам.
4) ЛМ по п.1 в применении к документальным генеалогиям, и тем, для чего известны расчеты другими достоверными методами (например, по снипам). Правда, по снипам надо принимать во внимание, что там нет «бутылочных горлышек популяции», поэтому результаты расчетов по снипам будут или равны результатам расчетов по ЛМ, или давать завышенные результаты. Если есть и то, и другое, то это нормально.
5) ЛМ по 67- и 111-маркерным гаплотипам, и ККК (квадратичный по индивидуальным константам) по ним же.
6) ЛМ по 22-маркерным гаплотипам, и ККК по ним же.
7) «Медленные» 22-маркерные гаплотипы в сопоставлении с известными древними датировками.
8) Сопоставление расчетов по 111- и 67-маркерным гаплотипам с данными документальной генеалогии.
Рис. 9. Значения индивидуальных констант скоростей мутаций для 111 маркеров
Вопрос 66: Почему датировки по мутациям в гаплотипах и по снипам часто не совпадают?
Строго говоря, это разные датировки. Расчеты по мутациям в гаплотипах наших современников дают временное расстояние до общего предка выборки. Если выборка малая, нерепрезентативная, то она может дать заниженное или завышенное расстояние до общего предка. С увеличением размера выборки, или числа выборок по изучаемой территории (вплоть до всего континента или