Например, DYS426 – очень «медленный» маркер, всё человечество имеет всего четыре варианта аллелей – 10, 11, 12 и 13. Действительно, этот маркер имеет малую скорость мутации, она по оценкам равна 0.00009 мутаций на маркер на условное поколение. Это значит, что через пять тысяч лет среди тысячи наших современников всего у пятнадцати произойдет мутация в этом маркере – за 5 тысяч лет! Это несложно проверить, используя логарифмическую формулу, описанную выше: [ln(1000/985)]/0.00009 = 168 → 202 условных поколения, то есть 5050 лет.
Напротив, наиболее часты мутации в маркерах DYS449, CDYa, CDYb, у которых на Земле обнаружено 12, 13 и 13 разных аллелей, а именно от 25 до 36, от 28 до 40, и от 31 до 43, соответственно.
Вопрос 53: Поясните понятие «среднее число мутаций на маркер»
Это – важнейшая величина в ДНК-генеалогии, она напрямую связана с гаплотипом прямого предка, от значения аллелей которого и отсчитываются мутации. В серии гаплотипов современников, потомков одного общего предка (то есть принадлежащих одной ДНК-генеалогической линии) насчитывается определённое суммарное количество мутаций. Чем больше прошло времени от общего предка серии гаплотипов (популяции), тем больше суммарное количество мутаций в рассматриваемой серии гаплотипов. Таким образом, отношение этого суммарного количества мутаций во всех маркерах (от всех аллелей) к общему числу маркеров есть мера того, как давно жил общий предок. Это есть базовое положение ДНК-генеалогии. Это отношение можно откалибровать в поколениях или годах по абсолютной шкале времени при наличии хронологических «реперных точек».
Поскольку число маркерах в гаплотипах достигает – для обычно используемых гаплотипов в ДНК-генеалогии – 111, то в каждом маркере за определенное число лет от общего предка накапливается определенное среднее количество мутаций. Например, в серии из 968 гаплотипов гаплогруппы I1 за 3690±370 лет, прошедшие от общего предка современных носителей гаплогруппы, в маркере DYS19 накопилось 263 мутации. При известной константе скорости мутации для маркера DYS19, полученной независимым путем и усредненной по всем выборкам и по всем гаплогруппам, и равной 0.00179 мутаций на маркер за условное поколение, получаем, что общий предок жил примерно 263/968/0.00179 = 152 условных поколений назад, или примерно 152x25 = 3800 лет назад. Как видим, это в пределах погрешности измерений, поскольку величина 3690±370 лет, показанная выше, была рассчитана по всем 968 гаплотипам в 111-маркерном формате. Мы постоянно пишем «примерно», потому все такие расчеты носят статистический характер. Даже 263 мутации, полученные прямым путем, все равно «примерные», и по законам статистики