53 человека этот гаплотип полностью сохранили, потому что 625 лет – это относительно малое время, и 15 мутаций – это все отклонения от предкового гаплотипа, что за это время смогли произойти.
Показанные выше шесть чисел соответствуют шести участкам в Y-хромосоме ДНК, в которых повторяются выбранные исследователями короткие нуклеотидные последовательности. В первом участке – 13 повторов, во втором – 25 повторов, в третьем – 15 повторов и т. д. Мутация – это изменение числа повторов. Ошибся копирующий фермент при биологическом копировании Y-хромосомы, скопировал третий участок не 15 раз, как завещали предки, а 16 раз, получилось
13 25 16 11 12 11
Это – два идентичных гаплотипа, на дереве выше под номерами 054 и 060. С правой стороны – гаплотип 061, он имеет вид
14 25 15 11 12 11
У него мутация проскочила в первом участке, было 13 повторов, стало 14. То есть опять система копирования ошиблась в сторону завышения числа повторов. А вот в семерке идентичных гаплотипов под номерами 055–057, 062, 064, 066, 068 – мутация прошла во втором участке, на понижение (25 → 24) и получилось
13 24 15 11 12 11
Действительно, этот участок, или маркер, как их называют, один из самых подверженных мутациям. Теория подсказывает, что в первом участке на все гаплотипы произойдет только одна мутация, во втором – семь мутаций, в третьем – две мутации. Так и получилось на практике. То есть даже при такой малой статистике закономерности в целом выполняются. Более того, все остальные пять мутаций на дереве гаплотипов относятся к тому же (второму) быстрому маркеру. Гаплотипы под номерами 059, 063 и 065 имеют вид
13 26 15 11 12 11
то есть мутация прошла на единицу на повышение, 25 → 26. Последние две мутации, в гаплотипах под номерами 058 и 067, оказались двойными (25 → 23, 25 → 27):
13 23 15 11 12 11
13 27 15 11 12 11
Они и сидят по обе стороны «букета», потому что не происходят одна из другой. Заметьте, что длина «спицы» в двух последних случаях тоже двойная, по сравнению со всеми остальными. То есть по виду дерева гаплотипов можно сказать, какие мутации одиночные, какие – двойные или тройные.
Внешний вид «дерева» определяется настройками профессиональной компьютерной программы, которая строит его на основании вводимого списка гаплотипов. Она сортирует гаплотипы по ветвям, то есть по похожести гаплотипов, сортирует по тому, в каких маркерах произошли мутации, сколько мутаций произошло, и по тому, насколько ветви древние. Поэтому по виду дерева человек опытный сразу может понять, какова структура той или иной популяции, сколько в ней основных ветвей, каков относительный возраст ветвей, и далее по числу мутаций в ветвях рассчитать, когда жил общий предок каждой ветви. Таких компьютерных программ много, наиболее известная – PHYLIP, с преобразованием MEGA.
По виду базовых гаплотипов в разных регионах и по возрасту их ветвей можно устанавливать, откуда, куда и когда проходили древние миграции людей и где сейчас живут их потомки. То есть можно проводить ДНК-генеалогическое