Чтобы компенсировать отсутствие генетической адаптации к окружающей среде, мы разработали ряд методов, позволяющих обойти ограничения. Например, наше тело не может производить витамин С само по себе – как следствие генной мутации, произошедшей на ранних этапах эволюции человека. К счастью, мы можем есть цитрусовые и другие продукты, богатые витамином С, или купить синтетический витамин С в виде пищевой добавки в аптеке. Таким образом, можно легко избежать цинги – смертельного заболевания, на протяжении веков уносившего жизни множества моряков и полярных исследователей.
Другой пример – слишком тесные для доношенного плода родовые пути. Это качество быстро было бы искоренено в безжалостной природной борьбе за существование, но сегодня мы обходим его, вынимая плод прямо из живота при кесаревом сечении.
Тем не менее порой даже человеческой изобретательности оказывается недостаточно. Иногда несчастливый билет в генетической лотерее может определить, будет ли у вас вообще шанс передать свои гены следующему поколению. Всего лишь одна опечатка в исходном коде – одна мутация в ДНК – может означать разницу между жизнью и смертью.
Большинство из нас сталкивались с тем, что телефон или компьютер вдруг перестает работать, например когда приложение или программа «зависает». Это может быть связано с ошибкой в исходном коде. Например, если программисты в метеорологическом приложении Yr схалтурили с кодом, вводя новую функцию в прогноз погоды, это может привести к тому, что приложение не будет работать должным образом.
Точно так же наши клетки могут начать вести себя странно, если ДНК написана неправильно, иногда с серьезными биологическими последствиями. Если вы мужчина и в 4531‑й позиции гена DNAH1 у вас будет буква А вместо буквы G, у ваших сперматозоидов появится дисфункциональный хвост и они не смогут нормально передвигаться. Если вы женщина и в 478-й позиции гена PATL2 у вас будет буква T вместо C, ваши яйцеклетки не созреют. В обоих случаях завести детей «обычным» способом будет невозможно.
Другие мутации ДНК имеют еще более серьезные последствия для тех, кого они настигли. Например, если вы получили основание G вместо основания A в 815-й позиции в гене SMN1, создается вариант белка SMN1, свойства которого отличны от положенных ему. Представьте, что в рецепте хлеба, который вы используете, произошла опечатка, так что «мука» превратилась в «молоко». Результат не слишком будет похож на хлеб. Точно так же клетки меняют свой характер, когда состав ингредиентов становится неправильным. SMN1 – это белок, необходимый для поддержания в рабочем состоянии так называемых мотонейронов – нервных клеток, обнаруженных