Пунктат костного мозга богат клеточными элементами. Подавляющую часть их составляют лимфоциты. В то же время гранулоцитопоэз, эритропоэз и мегакариоцитопоэз представлены слабо. Из других лабораторных параметров заслуживают внимания: выраженная гипогаммаглобулинемия, положительная проба Кумбса, нарастание в крови непрямого билирубина, мочевой кислоты и лактатдегидрогеназы.
Как было отмечено выше, главной характеристикой иммунофенотипа опухолевых элементов у подавляющего большинства больных ХЛЛ считается экспрессия в цитоплазме антигенов CD5 и CD23, хотя допускаются и отклонения от этого правила. Цитогенетическое исследование, в том числе с использованием FISH, выявляет трисомию 12, делеции 6q21, 11q22-23, 13q14, 17р13, транслокацию t(14;18) и некоторые другие нарушения хромосом (рис. 5.27). Молекулярно-биологические исследования обнаруживают высокий уровень экспресии гена Bcl-2.
На основании перечисленных клинико-лабораторных данных в развитии ХЛЛ может быть выделено несколько стадий (K. Rai [et al.]).
Нулевая стадия, при которой в крови имеет место умеренный лейкоцитоз с абсолютным лимфоцитозом, а системного увеличения лимфоузлов нет.
I стадия – как при нулевой стадии + умеренное увеличение лимфоузлов.
II стадия – выраженный лейкоцитоз с абсолютным лимфоцитозом; выраженное увеличение лимфатических узлов, в том числе в сочетании со спленомегалией.
III стадия – как при II стадии + снижение гемоглобина < 110 г/л. IV стадия – как при II стадии + тромбоцитопения < 100 % 109/л.
Рис. 5.27. Кариотип клетки крови больного хроническим лимфолейкозом, иллюстрирующий характерные для ХЛЛ трисомию 12 и интерстициальную делецию длинного плеча хромосомы 13. 47, XY, +12, del(13)(q12q22) (представлен с разрешения Т. Л. Гиндиной)
Диагноз ХЛЛ ставится на основании увеличенного содержания в крови лейкоцитов за счет лимфоцитов, наличия в мазках крови клеток цитолиза (тени Гумпрехта), а также характерного для ХЛЛ генерализованного увеличения размеров лимфатических желез при возможном вовлечении