Принимается во внимание также нежелательный для женщин вирилизующий эффект андрогенов. Если анемия обусловлена дефицитом железа, назначают препараты железа (сорбифер, фенюльс, мальтофер). Если она носит макроцитарный характер, назначают фолиевую кислоту. В то же время гемодилюционная анемия в терапии не нуждается.
Принципиально новые возможности для лечения ПМФ появились с разработкой и внедрением в клиническую практику ингибиторов мутировавшего гена JAK2, в частности руксилитиниба, с помощью которого (пусть и на время) удается устранить присущие ПМФ спленомегалию и гепатомегалию. Хотя этот эффект временный, но в комбинации с набирающей силы при лечении ПМФ аллоТГСК препарат позволяет получить обнадеживающие результаты при этом наиболее неблагоприятном варианте Ph-негативного хронического миелопролиферативного заболевания.
Прогноз. Несмотря на проводимую терапию, большинство больных умирают в течение 3 – 5 лет, в то время как некоторые живут 10 лет и более. Трансформация в острый нелимфобластный лейкоз случается у 10 – 20 % больных. Прогностически неблагоприятными факторами считаются: пожилой возраст, наличие в кариотипе клеток с измененными хромосомами, низкий уровень гемоглобина и тромбоцитов.
Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) – самое редкое заболевание из группы миелопролиферативного синдрома. Оно встречается приблизительно одинаково у мужчин и женщин с частотой 0,1 на 100 тыс. населения. Для ЭТ, прежде всего, характерен тромбоцитоз с увеличением числа тромбоцитов до 600 % 109/л и выше, повышенная клеточность костного мозга с пролиферацией всех ростков кроветворения, но с преимущественной гиперплазией нередко атипичных мегакариоцитов. Уровень щелочной фосфатазы в нейтрофилах при ЭТ нормальный или повышен. Отсутствует Ph-хромосома и BCR-обмен. Для ЭТ также малохарактерны выраженная спленомегалия и миелофиброз. Заболевание впервые описано в 1934 г. Эпштейном и Бёде. Средняя медиана заболеваемости 50 – 60 лет. Семейные случаи не встречались.
Этиология и патогенез. Причины тромбоцитемии до конца не ясны. Как при других Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваниях, в основе патогенеза у части больных ЭТ (20 %) лежат точечные мутации в генах тирозинкиназ, имеющих отношение к нормальному функционированию клеточных рецепторов, и в частности к активации сигнального пути STAT. Одна из этих точечных мутаций происходит в гене Janus-киназы 2 (JAK2), что приводит к замене в ней валина на фенилаланин в положении 617 и кодируется как JAK2V617F. В итоге