Например, Проект Геном человека, т. е. работа по составлению карты генов человеческого организма, начался в 1990 году, под руководством американского биолога Джеймса Уотсона, получившего в 1962 году Нобелевскую премию. совместно с Фрэнсисом Криком и Морисом Уилкинсом за открытие структуры молекулы ДНК. В 2000 году опубликовали черновик структуры генома, а полный геном – в 2003 году Работа продолжалась более 13 лет, в течение которых ученые пытались выяснить точную последовательность нуклеотидов в ДНК и расположение генов. Сейчас известно, что ДНК человека содержит более 25 тысяч генов
– «Ген», «генетика» – эти понятия давно уже стали привычными. Используются они широко, смысл их понятен, но все-таки трудно представить себе что же подразумевается под этими понятиями, какова их структура?
– Действительно, человеку, не обладающему специальными знаниями, трудно разобраться во всем этим. Дело в том, что гены представляют собой определенный набор химических соединений, называемых нуклеотидами, в состав которых входят азотистые основания – Аденин, Гуанин, Цитозин, Тимин. Соединяясь между собой в самых разнообразных комбинациях, они и составляют структуру гена, в котором могут находиться от десятков до нескольких сотен тысяч азотистых оснований. Каждый ген кодирует строго определенную структуру белка. Когда в клетке различные аминокислоты (их насчитывается 20) начинают соединяться друг с другом и образовывать белки, эти соединения образуются не беспорядочно, а в строгом соответствии с порядком расположения азотистых оснований в генах. Т. е. в генах зашифрованы количество и порядок расположения аминокислот в процессе синтеза белка. Порядок расположения аминокислот в белке, т. е., структура белка определяет его функцию. Варианты комбинаций двадцати аминокислот бесконечны и именно этим определяется бесконечное разнообразие белков, составляющих структуру и функции любого организма.
Время от времени в генах могут происходить случайные изменения. Могут выбиться из цепочки азотистые основания, или подсоединиться случайно другие. В клетке есть специальные ферменты, которые, подобно путевым обходчикам на железной дороге, следят за состоянием генов и, в случае каких-либо изменений, могут зашить разрывы, восстановить первоначальную комбинацию азотистых оснований в генах. Но ремонты не всегда протекают удачно и тогда, с изменением расположения азотистых оснований в генах, меняется и взаимное расположение аминокислот во вновь синтезируемом белке, что влечет за собой изменение функции этого белка.
Как правило, подобные изменения функции приводят к гибели клетки. Вы помните пример