Кариотипирование – диагностическое исследование с целью оценки кариотипа (набора хромосом) – производится путем изучения хромосом в метафазной пластинке. Для кариотипирования получают культуру клеток, в которую вводят колхицин – вещество, блокирующее формирование митотического веретена. Из таких клеток извлекают хромосомы, которые далее окрашивают и идентифицируют. Нормальный кариотип человека представлен 46 хромосомами – 22 парами аутосом и двумя половыми хромосомами (XY у мужчин и XX у женщин). Кариотипирование позволяет диагностировать ряд заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, в частности, синдромы Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Патау (трисомия 13-й хромосомы), а также ряд синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом – синдром Кляйнфельтера (генотип XXY), Турнера (генотип ХО) и др.
Эндомитоз и полиплоидизация. Эндомитоз (от греч. endon – внутри и mitos – нить) – вариант митоза, при котором происходит удвоение числа хромосом внутри ядерной оболочки без ее разрушения и образования веретена деления. При повторных эндомитозах число хромосом в ядре может значительно увеличиваться при соответствующем кратном двум нарастании содержания в нем ДНК – полиплоидии (от греч. poly – много и ploon – складываю) и увеличении объема ядра. Полиплоидия может явиться также результатом неоконченных обычных митозов. Основной смысл развития полиплоидии заключается в усилении функциональной активности клетки.
Сходный результат достигается при образовании двухъядерных клеток вследствие митотического деления, не сопровождающегося цитотомией. При последующем митотическом делении такой двухъядерной клетки хромосомные наборы ядер объединяются в метафазе и приводят к образованию двух дочерних полиплоидных клеток. Наличие полиплоидных – тетра- (4n) и октаплоидных (8n) клеток – нормальное явление в печени, эпителии мочевого пузыря, клетках концевых отделов поджелудочной и слюнных желез. Мегакариоциты (гигантские клетки костного мозга) начинают формировать кровяные пластинки, достигнув определенного уровня полиплоидии (16–32n) в результате нескольких эндомитозов.
Регуляция клеточного цикла. По уровню обновления клеток все ткани организма подразделяются на три группы:
– стабильные клеточные популяции. Состоят из клеток с полной потерей способности к делению (нейроны, кардиомиоциты). Число клеток в такой популяции стабилизируется в начале их дифференцировки; по мере старения организма оно снижается вследствие невосполняемой естественной убыли клеток;
– растущие клеточные популяции. Способны не только к обновлению, но также и к росту, увеличению массы ткани за счет нарастания числа клеток и их полиплоидизации.