Увеличение билирубина в 3–4 раза выше нормы приводит к окрашиванию кожи в желтый цвет (желтухе), поскольку его излишки начинают откладываться в подкожную клетчатку.
Почему возникает синдром Жильбера?
Это генетическое заболевание, то есть причина болезни – в поломке определенного гена. Соответственно, синдром Жильбера часто передается по наследству. Если поломанный ген получен только от одного родителя, уровни увеличения билирубина невелики; если же и в материнской, и в отцовской хромосоме присутствовал дефектный ген, уровни подъема билирубина у такого пациента довольно значительны.
Как проявляется синдром Жильбера?
Большинство людей с синдромом Жильбера испытывают эпизодические и кратковременные эпизоды желтухи (пожелтения кожи и склер глаз) из-за накопления избытков билирубина в крови.
Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера никогда не испытывает никаких симптомов. Таким образом, вы можете не догадываться об этом заболевании до тех пор, пока по какой-то причине не сдадите анализ крови на общий и прямой билирубин.
Поскольку синдром Жильбера обычно приводит лишь к незначительному увеличению уровня билирубина (в 4–5 раз выше его верхней границы), желтуха бывает едва заметной. Чаще всего она видна на склерах глаз.
Некоторые люди также сообщают о других симптомах во время эпизодов желтухи, в частности:
✗ боли в животе;
✗ чувстве усталости;
✗ потере аппетита;
✗ недомогании, разбитости;
✗ головокружении;
✗ обострении синдрома раздраженного кишечника (спазмы кишечника, вздутие живота, диареи с неудержимыми позывами на дефекацию или запор);
✗ проблемах с концентрацией внимания (затуманенное сознание);
✗ значительном ухудшении самочувствия.
Однако эти проблемы не обязательно непосредственно связаны с увеличением уровня билирубина и могут указывать на сопутствующие болезни или иметь психосоматическую природу.
Когда нужно обратиться к врачу?
Обратитесь к своему врачу, если вы впервые заметили у ребенка желтуху.
Она при синдроме Жильбера обычно легкая, но даже небольшая желтуха может указывать на серьезные заболевания, такие как цирроз печени или гепатитС.
Если же ребенку уже поставили диагноз синдрома Жильбера, вам обычно не нужно обращаться за медицинской помощью во время каждого эпизода желтухи, а только если вы заметили дополнительные или необычные симптомы или «красные флаги», которым вас обучил врач.
Неужели синдром Жильбера