Rycina 3.27. Malformacja tętniczo-żylna (AVM). Konglomeraty naczyń tętniczych i żylnych o pogrubiałych ścianach. Między naczyniami obecna tkanka z odczynem astroglejowym (H&E).
Rycina 3.28. Malformacja jamista. Konglomeraty cienkościennych naczyń różnego kalibru (H&E).
Napady padaczkowe zwykle ustępują po operacyjnym usunięciu malformacji naczyniowej z przylegającą strefą epileptogenną [76, 77].
Fakomatozy
Do fakomatoz przebiegających z padaczk lekooporną należy stwardnienie guzowate oraz zespół Sturge’a-Webera.
Stwardnienie guzowate (TS, tuberous sclerosis) jest schorzeniem wielonarządowym, uwarunkowanym genetycznie, w przebiegu którego występują zmiany o typie hamartoma i najczęściej łagodne rozrosty nowotworowe. Chorobę wywołują mutacje w obrębie genów supresorowych TSC1 i TSC2, kodujących hamartynę i tuberynę. Podstawowym objawem klinicznym są napady padaczkowe (ok. 90% przypadków) i upośledzenie umysłowe (ok. 50% przypadków). W przebiegu TS występują zaburzenia budowy warstwowej kory oraz guzy korowe. Guzy korowe złożone są z komórek olbrzymich, neuronów dysmorficznych (ryc. 3.29) i komórek balonowatych, często z towarzyszącą glejozą i zwapnieniami. Występują również zaburzenia struktury warstwowej kory mózgu. Komórki olbrzymie i balonowate można stwierdzić także w obrębie istoty białej (ryc. 3.30).
Rycina 3.29. Guz korowy w TS złożony z komórek olbrzymich i neuronów dysmorficznych (H&E).
Rycina 3.30. Guz korowy w TS. Komórki olbrzymie i balonowate w obrębie istoty białej (H&E).
Zespół Sturge’a-Webera cechuje współistnienie zmian naczyniowych w obrębie mózgu i skóry. Cechą charakterystyczną jest występowanie naczyniaka płaskiego skóry twarzy oraz zmian angiomatycznych w oponach. W powierzchownych warstwach kory mózgu, przylegających do zmian naczyniowych w oponach, występują liczne zwapnienia drobnych naczyń krwionośnych oraz złogi hemosyderyny. Zmianom tym mogą towarzyszyć zaniki kory mózgu o różnym nasileniu z rozrostem odczynowym astrogleju włóknistego. Często występują malformacje rozwojowe kory mózgu, w tym zmiany dysplastyczne FCD typ IIIc lub/i polimikrogyria, które prawdopodobnie odgrywają ważną rolę w rozwoju padaczki [78–80].
1. Hirsch J.F.: Epilepsy and brain tumours in children. J Neuroradiol 1989; 16(4): 292–300.
2. Tassi L., Meroni A., Deleo F. i wsp.: Temporal lobe epilepsy: neuropathological and clinical correlations in 243 surgically treated patients. Epileptic Disord 2009; 11(4): 281–292.
3. Raymond A.A., Fish D.R., Sisodiya S.M. i wsp.: Abnormalities of gyration, heterotopias, tuberous sclerosis, focal cortical dysplasia, microdysgenesis, dysembryoplastic neuroepithelial tumour and dysgenesis of the archicortex in epilepsy. Clinical, EEG and neuroimaging features in 100 adult patients. Brain 1995; 118(Pt 3): 629–660.
4. Blümcke I., Spreafico R., Haaker G. i wsp.: Histopathological Findings in Brain Tissue Obtained during Epilepsy Surgery. N Engl J Med 2017; 377(17): 1648–1656.
5. Pasquier B., Peoc H.M., Fabre-Bocquentin B. i wsp.: Surgical pathology of drug-resistant partial epilepsy. A 10-year-experience with a series of 327 consecutive resections. Epileptic Disord 2002; 4(2): 99–119.
6. Blümcke I., Coras R., Miyata H. i wsp.: Defining clinico-neuropathological subtypes of mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis. Brain Pathol 2012; 22(3): 402–411.
7. Blümcke I., Thom M., Wiestler O.D.: Ammon’s horn sclerosis: a maldevelopmental disorder associated with temporal lobe epilepsy. Brain Pathol 2002; 12(2): 199–211.
8. Blümcke I., Pauli E., Clusmann H. i wsp.: A new clinico-pathological classification system for mesial temporal sclerosis. Acta Neuropathol 2007; 113(3): 235–244.
9. de Lanerolle N.C., Kim J.H., Williamson A. i wsp.: A retrospective analysis of hippocampal pathology in human temporal lobe epilepsy: evidence for distinctive patient subcategories. Epilepsia 2003; 44(5): 677–687.
10. Hester M.S., Danzer S.C.: Hippocampal granule cell pathology in epilepsy – a possible structural basis for comorbidities of epilepsy? Epilepsy Behav 2014; 38: 105–116.
11. Blümcke I., Thom M., Aronica E. i wsp.: International consensus classification of hippocampal sclerosis in temporal lobe epilepsy: a Task Force report from the ILAE Commission on Diagnostic Methods. Epilepsia 2013; 54(7): 1315–1329.
12. Gales J.M., Jehi L., Nowacki A. i wsp.: The role of histopathologic subtype in the setting of hippocampal sclerosis-associated mesial temporal lobe epilepsy. Hum Pathol 2017; 63: 79–88.
13. Kim D.W., Lee S.K., Nam H. i wsp.: Epilepsy with dual pathology: surgical treatment of cortical dysplasia accompanied by hippocampal sclerosis. Epilepsia 2010; 51(8): 1429–1435.
14. Prayson R.A., Gales J.M.: Coexistent ganglioglioma, focal cortical dysplasia, and hippocampal sclerosis (triple pathology) in chronic epilepsy. Ann Diagn Pathol 2015; 19(5): 310–313.
15. Yang K., Su J., Hu Z. i wsp.: Triple pathology in patients with temporal lobe epilepsy: A case report and review of the literature. Exp Ther Med 2013; 6(4): 925–928.
16. Salanova V., Markand O., Worth R.: Temporal lobe epilepsy: analysis of patients with dual pathology. Acta Neurol Scand 2004; 109(2): 126–131.
17. Tandon P.N., Mahapatra A.K., Khosla A.: Epileptic seizures in supratentorial gliomas. Neurol India 2001; 49(1): 55–59.
18. Chan V., Sahgal A., Egeto P. i wsp.: Incidence of seizure in adult patients with intracranial metastatic disease. J Neurooncol 2017; 131(3): 619–624.
19. Riva M., Salmaggi A., Marchioni E. i wsp.: Tumour-associated epilepsy: clinical impact and the role of referring centres in a cohort of glioblastoma patients. A multicentre study from the Lombardia Neurooncology Group. Neurol Sci 2006; 27(5): 345–351.
20. Rossi R., Figus A., Corraine S.: Early presentation of de novo high grade glioma with epileptic seizures: electroclinical and neuroimaging findings. Seizure 2010; 19(8): 470–474.
21. Kilpatrick C., Kaye A., Dohrmann P. i wsp.: Epilepsy and primary cerebral tumours. J Clin Neurosci 1994; 1(3): 178–181.
22. Danfors T., Ribom D., Berntsson S.G. i wsp.: Epileptic seizures and survival in early disease of grade 2 gliomas. Eur J Neurol 2009; 16(7): 823–831.
23. Piao Y.S., Lu D.H., Chen L. i wsp.: Neuropathological findings in intractable epilepsy: 435 Chinese cases. Brain Pathol 2010; 20(5): 902–908.
24. Prayson R.A. Tumours arising in the setting of paediatric chronic epilepsy. Pathology 2010; 42(5): 426–431.
25. Pallud J., Audureau E., Blonski M. i wsp.: