И наконец мы добрались до факторов, изменяющих генетическое разнообразие популяции в рамках естественного отбора. Естественный отбор составляет основу биологической адаптации человека к окружающей среде. Он работает, когда существуют различия селективной ценности (fitness) среди индивидов. Поскольку фенотипические характеристики индивида во многом определяются генетическими изменениями, увеличивающими его шансы на выживание и размножение, они передаются новому поколению. Влияние естественного отбора на генетическую изменчивость неоднозначно, потому что оно зависит от конкретного типа отбора. Он может увеличивать, уменьшать или сохранять неизменным генетическое разнообразие.
В случае положительного отбора встречаемость благоприятной мутации в популяции будет быстро расти, адаптированность – увеличиваться; иначе говоря, будет увеличиваться селективная ценность мутации. Все больше распространяясь и, следовательно, вытесняя другие, эта благоприятная мутация приведет к уменьшению генетического разнообразия в пределах популяции и увеличению различия между популяциями – при условии, что воздействие окружающей среды, вызвавшее это событие, будет отличаться от такового для других популяций. Но это еще не все, потому что существуют другие формы естественного отбора – как, например, поддерживающий высокое генетическое разнообразие стабилизирующий отбор, – и эти формы могут увеличивать разнообразие в пределах одной популяции и уменьшать различия между популяциями. В отдельной главе мы рассмотрим различные формы естественного отбора и то, каким образом они влияют на разнообразие наших геномов и нашу способность к адаптации к окружающей среде.
Теоретические модели, разработанные во второй половине XX века, позволили нам понять, какой вклад каждый из факторов вносит в генетическое разнообразие популяций, а также создавать прогнозы геномного разнообразия для различных демографических сценариев. Благодаря этому популяционная генетика получила возможность дальнейшего развития. На основании многочисленных доступных на сегодняшний день данных о геномах популяций она может не только объяснять настоящее, исходя из эволюционирующего прошлого, но также использовать нынешнее состояние популяций, чтобы восстановить их эволюцию. Действительно, мы можем реконструировать прошлое, исходя из актуальных данных о геномах, и оценить важные параметры эволюционного развития: темп роста популяции, возраст мутации или активность миграции между двумя популяциями.
История на три миллиарда: проект «Геном человека»
Генетические исследования начинают стремительно развиваться после 1977 года, когда появляются техники секвенирования, и в особенности благодаря проекту «Геном человека» – стартовавшей в конце 1988