Мы – порождение нашего прошлого, нашего выхода из Африки, нашей адаптации к среде обитания, наших многочисленных гибридизаций – как с исчезнувшими видами человека, так и с другими популяциями Homo sapiens. Чтобы заглянуть в нашу историю и проследить путь, соединяющий эволюцию человека и его деятельность, изменившую окружающую среду, геномика создала новые методы, позволяющие изучать процесс развития и его результат с невероятной точностью. Эта наука тем более ценна, что дает нам надежду на развитие медицины, более приспособленной к каждому индивиду. Изучив все детали генома конкретного пациента, мы сможем сделать лечение более целесообразным и точным. Глубже познавая тайны природы и действие ее механизмов, мы можем использовать их более эффективно, чтобы защищать наши слабые места или бороться с патогенами, вызывающими инфекционные болезни. Как пошутил когда-то Луи Пастер – самый известный в мире французский ученый и отец микробиологии: «Лучший врач – это природа: она исцеляет три четверти всех болезней и при этом не ругает собратьев по профессии».
Часть I
От Дарвина к геномике
Откуда мы пришли? На этот вопрос истории человечества существует множество ответов. Поражающие воображение рассказы о нашем происхождении, предложенные мифами и религиями, оставили отпечаток в культурах надолго. Наука сегодня приводит ответы другого рода: ее задачей является описывать и объяснять то, что мы можем знать о нашем происхождении – начиная со знаний о развитии живого организма, которые мы накопили и которые постоянно усовершенствуем. Основное направление задано теорией эволюции – следствием учения Дарвина. Эта теория станет нашей отправной точкой. Затем к ней добавится открытие ДНК и основ генетики, затем появление популяционной генетики, которая приведет нас к современному знанию о разнообразии наших геномов – потрясающему инструменту для изучения современного человека, а также всего того, чем он обязан своему прошлому.
Для популяционной генетики все началось в 1859 году, с публикации «Происхождения видов» – потрясающей книги Дарвина, ознаменовавшей начало эры эволюционного учения. Чуть менее полутора веков спустя, в 2001 году, секвенирование генома человека произвело революцию в геномике. В период между этими двумя датами ученые совершили множество открытий, были усовершенствованы теории, появились новые технологии,