Белок, синтезируемый с помощью рабочей копии гена FMR1, помогает устанавливать связи между нейронами (так называемые синапсы), которые имеют решающее значение для нормального развития мозга. Поскольку у людей с ломкой X-хромосомой отсутствует получающийся из гена FMR1 белок, связи в их мозгу неправильные. Медицинский консенсус заключается в том, что эта проблема (со связями между нейронами) служит причиной многих когнитивных симптомов, сопряженных с ломкой X-хромосомой.
Мужчины гораздо чаще – и сильнее! – чем женщины, страдают от ломкой Х-хромосомы потому, что каждая из их клеток, включая нейроны, использует одну и ту же ломкую Х-хромосому, так как другой у них нет. Вот почему, когда речь заходит о защите мозга, дополнительная Х-хромосома, которую наследуют все генетические женщины, имеет решающее значение. Отсутствие наилучшей генетической информации для построения и поддержания одной из самых сложных из известных нам биологических систем не может не порождать проблемы. Как мы уже неоднократно убеждались, когда речь заходит о генетической лотерее, всегда лучше иметь возможность сыграть еще разок.
Давно известно, что мальчики более восприимчивы к Х-сцепленной задержке умственного развития, потому что они не устойчивы к мутациям на Х-хромосоме в той же степени, что и генетические женщины. А, как я уже упоминал, в создании и поддержании работы мозга участвуют многие гены из тысячи, обнаруженных на Х-хромосоме.
Но не только Х-сцепленные состояния и РАС непропорционально поражают мозг мальчиков. Последние – с точки зрения развития – попадают в неблагоприятную ситуацию с самого рождения. О связанном с полом невыгодном положении мальчиков, которое может привести к пожизненным неврологическим осложнениям, исследователи впервые заговорили еще в 1933 году, и сказанное тогда остается верным до сих пор. Но мало того: теперь мы знаем, что мальчики зачастую оказываются в невыгодном положении уже при переходе из утробы матери во внешний мир.
Недоношенность и дистресс при рождении связаны с повышенным риском развития в будущем задержки умственного развития. В Финляндии выполнено впечатляющее исследование, в рамках которого отслеживалось состояние здоровья каждого из 60 254 детей, родившихся в 1987 году, вплоть до семилетнего возраста. Данное исследование показало, что у мальчиков на 20 % выше риск дистресса при рождении и на 11 % – шансы родиться недоношенными. Кроме того, выяснилось, что с возрастом у мальчиков риск задержки развития в два-три раза выше; и наконец, было обнаружено, что в подгруппе из более чем 14 000 детей у мальчиков был выше риск того, что они позже пойдут в школу или что им придется учиться в специализированном заведении.
В важнейшем исследовании, опубликованном в 2011 году Центром по контролю и профилактике заболеваний, были изучены данные