В папке, принесенной Наоми, лежали копии медицинских записей Ноа с тех пор, когда он еще был маленьким ребенком: подробнейшие заключения от логопедов, психологов, педиатра… В пятилетнем возрасте у Ноа диагностировали расстройство аутистического спектра (РАС), которое, как предполагалось, и стало причиной того, что мальчик замолчал.
Долгое время считалось, что у мальчика шанс заболеть РАС в восемь раз выше, чем у девочки. Вероятной причиной такой высокой частоты РАС полагали то обстоятельство, что у мальчиков выше вероятность постановки диагноза в результате медицинского обследования. Многие годы это практически не подвергалось сомнению, так как у девочек РАС нередко оставались нераспознанными. Мы просто не знали, что у девочек могут быть другие симптомы, чем у мальчиков. Но хотя этим и может объясняться некоторое расхождение в числе диагнозов между генетическими полами, суть проблемы от специалистов все же ускользает.
Согласно данным за 2018 год, опубликованным Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC), у мужчин в Соединенных Штатах РАС по-прежнему выявляется в три-четыре раза чаще, чем у женщин. Мы так до сих пор и не знаем, почему у мужчин частота РАС настолько выше: различия между полами изучены пока не полностью. Но, возможно, причина кроется в отсутствии второй Х-хромосомы в мозге мальчиков, или в наличии у них Y-хромосомы, или же в сочетании того и другого.
Когда Ноа был совсем маленьким, ему сделали некоторые генетические тесты – все результаты оказались в пределах нормы, но Наоми тогда объяснили, что генетического теста специально на РАС не существует. И вот теперь, отдавая себе отчет в том, что скорее всего мы не в силах помочь ее сыну, она, однако, спросила меня, нельзя ли попытаться обнаружить основную причину его состояния, – ведь в наши дни генетическое тестирование стало более совершенным.
Изучив все бумаги Ноа, я заказал обширную мультигенную панель и еще несколько тестов и стал ждать результатов. Все они, как и раньше, оказались отрицательными – ничего не дало даже доступное теперь расширенное генетическое тестирование. Понятно, что Наоми была разочарована.
Хотя я несколько лет назад и перестал заниматься практической медициной, я по-прежнему думаю о Ноа и о других подобных ему мальчиках и не устаю поражаться обилию путей, приведших их к инвалидности, – и все из-за того, что мужской мозг лишен целой хромосомы. Отсутствие разнообразия Х-хромосом в клетках, составляющих мозг мужчин, делает их более уязвимыми и чувствительными к самым разным