Вступление, краткое…
Screening в переводе с английского – проверка, фильтрация, отбор. Хотя правильнее использовать слово «диспансеризация», что в переводе на английский – medical examination. В повседневной жизни часто используется модное слово checkup – та же проверка, медицинский осмотр, диспансеризация. Видимо, воспоминания о «советской диспансеризации» и представления об отечественной медицине у большинства населения не вызывают приятных ассоциаций, поэтому большинство частных клиник предлагают (часто недешево) checkup. Иначе говоря, ту же диспансеризацию…
В течение последнего десятилетия система здравоохранения Соединенных Штатов Америки 97 % своих немалых ресурсов потратила на лечение заболеваний, в большинстве случаев уже хронических. Таким образом, если бы некоторых болезней удалось избежать или замедлить их переход в хроническую фазу, экономия средств была бы огромной.
Каждый человек – это уникальная комбинация биологической информации. С одной стороны, каждый из нас – «творение Божие», отвечающее за грехи своих прародителей (имея в виду наследуемые болезни), с другой – результат воздействия окружающего мира: образа жизни, среды обитания, не всегда дружественных микроорганизмов и вирусов… Совокупность этих факторов, врожденных и приобретенных, определяет биологическую сущность человека, начиная с молекулярного уровня. Понятия «здоровье» и «болезнь» весьма условны и не отражают невидимый глазу постоянный процесс изменения тела и души. Лишь когда возникают очевидные отклонения от «здоровья», мы пытаемся дать определение «болезни», найти причины и способы их лечения. У каждого человека есть своя, особенная траектория перехода от «здоровья» к «болезни».
В основе современной превентивной и «персонифицированной» медицины лежит осознание того, что состояние человека – это некий интеграл здоровья и болезни. Выявление «предболезни» – начала изменений задолго до клинических проявлений патологии – имеет решающее значение. Возможно ли построение персонализированной модели, способной предсказать на начальной стадии переход от хорошего самочувствия к такому заболеванию, как рак? Построение таких моделей требует анализа большого числа постоянных и динамических параметров, специфичных для каждого человека. Основой является геномная последовательность, структура ДНК, по большей части лежащая в основе биологической уникальности каждого из нас. Уровни метаболитов, белков или элементов ДНК в плазме крови, микробиомы («сообщества» микроорганизмов в кишечнике и других органах) и транскриптомы (совокупность всех молекул РНК, синтезируемых клетками) позволяют оценить в динамике физиологическое состояние