Эндокринолог был в тупике, пока не вспомнил о том, что слышал лекцию доктора Элиф Орал из Национального института здоровья (Бетесда, Мэриленд). Орал была специалистом по эндокринным болезням, она изучала пациентов с симптомами вроде тех, что были у Кристины. Эндокринолог отправил девочку к доктору Орал, и та осмотрела ее в марте 1997.
Доктор Орал вспоминает: «Нам потеря ею веса объяснила происходящее. Когда мы ее увидели, у нее полностью отсутствовал жир в теле. И поскольку именно такие вещи мы изучали, то немедленно поняли, в чем проблема». Орал поставила Кристине диагноз липодистрофия – генетическое нарушение, при котором телесный жир атрофируется и в конечном итоге совсем исчезает. Чтобы подтвердить диагноз, Орал также сделала биопсию печени Кристины, которая была значительно увеличена и выдавалась в брюшную полость, а также провела биопсию почек, поскольку в моче девочки был высокий уровень белка. Анализы подтвердили правоту доктора Орал.
Тайна, крывшаяся за симптомами Кристины – потеря веса и неконтролируемый аппетит, высокий уровень жира в крови, мягкие шишки под кожей, – была в конечном итоге раскрыта. В отсутствие телесного жира, который мог запасать излишек питательных веществ из еды, эти самые вещества бесконечно циркулировали в кровеносной системе. В теле накопилось так много не запасенного жира, что он начал откладываться в печени Кристины, увеличивая ее, и комками под кожей, вызывая воспаление и мучительную боль.
Диагноз принес мало утешения, поскольку для такого нарушения не было легкой терапии. Кристину постоянно подвергали плазмаферезу, процедуре, при которой кровь забирается из тела, фильтруется для удаления жира и холестерина и возвращается обратно. Это долгое, болезненное и утомительное испытание, которому девочке приходилось подвергаться трижды в неделю.
Хуже то, что не было лечения. Семье велели готовиться к худшему. Кристина вспоминает: «Они говорили, что ничего не могут сделать. Я перестала ходить в школу. Я просто сказала в конечном итоге: «Знаете, если это убьет меня, то я лучше побуду дома…». Мы на самом деле полагали, что мне не выжить, и я оставалась на домашнем обучении все старшие классы. Это было тяжело для родителей. Мама была очень расстроена