Если у семейной пары установлен повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, то обследование плода с помощью перинатальной диагностики поможет прояснить ситуацию.
В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка, для того чтобы принять решение о судьбе беременности.
Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а проводить ее или нет – решает семья.
Вопрос. Как принять решение о том, проходить или не проходить дополнительные диагностические исследования?
Ответ. Следует помнить, что все эти исследования не являются обязательными (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и, если вы не будете их делать, ни один роддом не откажет вам в приеме.
Врачи, проводящие эти исследования, дадут вам любую информацию об их методах и точности – поэтому не стесняйтесь задавать вопросы. Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.
Заранее обдумайте и обсудите с будущим отцом, что вы будете делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое-то отклонение. Постарайтесь узнать как можно больше о том, чем ребенку грозит такое отклонение. Решите для себя, будете ли вы проходить и дальше другие исследования. Подумайте, пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия. Имейте в виду и то, что ряд инвазивных исследований может спровоцировать выкидыш.
Возможно, что все это нелегкие вопросы. Вам и отцу ребенка наверняка захочется обсудить все это еще с кем-то – с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Те, кто настроен на сохранение беременности в любом случае, как правило, отказываются от проведения дополнительных исследований. А некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности – даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться.
Что позволяют узнать дополнительные диагностические исследования
С помощью дополнительных диагностических исследований можно выяснить, какие именно у вашего ребенка определенные отклонения (или риск определенных отклонений).
Это могут быть:
• генетические болезни, обусловленные генами и существующие у ребенка с момента зачатия;
• врожденные аномалии, вызванные каким-то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.
Выявление генетических заболеваний
Генетическими являются заболевания, которые