15
Подробнее о мутациях человека можно прочитать в прекрасной книге Армана Мари Леруа “Мутанты” (см. список литературы).
16
Как известно, каждая аминокислота в белке кодируется триплетом – последовательностью из трех нуклеотидов в соответствующем участке ДНК. Однако аминокислот всего 20, а возможных триплетов – 4×4×4=64 (в действительности – 61, так как три триплета используются как знаки остановки синтеза). Таким образом, каждой аминокислоте соответствуют несколько триплетов, и если в результате мутации один триплет превратится в другой, но кодирующий ту же аминокислоту, это никак не скажется на кодируемом белке. (Например, если в триплете ЦЦЦ, кодирующем аминокислоту глицин, последний цитозин заменить на любой другой нуклеотид, получившийся триплет все равно будет кодировать глицин.) Такие мутации называются синонимичными.
17
Это главная причина того, что мутации чаще всего рецессивны, т. е. проявляются только у тех организмов, у которых оба экземпляра гена представлены мутантным вариантом. Однако известны и доминантные мутации, проявляющиеся даже тогда, когда мутантным оказывается только один ген из двух имеющихся.
18
Из этого правила известны и исключения. Так, например, в 2017 году молекулярные биологи Чикагского университета обнаружили, что у слонов одна из дополнительных копий гена lif, участвующего в предотвращении злокачественного перерождения клеток, побывала псевдогеном, но затем “воскресла” – вновь превратилась в работающий ген.
19
Снип – от английской аббревиатуры SNP – single nucleotide polymorphism, то есть “однонуклеотидный полиморфизм”.
20
При этом организм воспроизводит в многократно усиленном виде не только мутационный процесс, но и действие отбора: те клетки, чьи мутантные антитела связываются с антигеном лучше, чем исходные, начинают размножаться еще интенсивнее, те же, у кого мутация ухудшила эти способности антител, замедляют или даже прекращают размножение.
21
Как мы увидим в главе “И все-таки они наследуются. Но…”, иногда бактериям-мутантам все же удается выйти из такого положения – но не из дарвиновской модели эволюции.
22
Исключением можно считать процесс сплайсинга (см. “Атомы наследственности”). Но его результаты не фиксируются в геноме – продуктом сплайсинга является мРНК, выходящая затем в цитоплазму и живущая там очень недолго.
23
В 1920-х годах нечто подобное обсуждалось в научной литературе всерьез. В ту пору еще ничего не знали о роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации и о генетическом коде, но уже было известно, что наследственные свойства организмов определяются генами, находящимися в клеточном ядре. Однако некоторые