В день сбора первая утренняя порция мочи не собирается. Далее, вся моча за весь день, всю ночь и первая утренняя порция следующего дня – собираются в одну большую ёмкость. Между двумя утренними порциями должно пройти ровно 24 часа. Далее объём суточной мочи тщательно измеряется мерным стаканчиком, так как от точности объёма зависит точность анализа. Полученное количество записывается на бумажку вместе с Ф. И. О. Содержимое ёмкости перемешивается и отливается в маленькую баночку, как обычный анализ мочи. Уровень 17-КС будет пересчитан на общий суточный объём, указанный на бумажке.
10. Анализы на инфекции – мазок и ПЦР (см.).
11. Анализы на ТТГ, свободный Т4, антитела к ТПО определяют состояние щитовидной железы – до 10–12 недель.
В 15–16 недели беременности дополнительно:
1. Маркеры некоторых пороков и плацетарной недостаточности: АФП (альфа-фетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ и 17-оксипрогестерон.
Анализы интерпретируются совокупно между собой и с данными УЗИ. Реальными отклонениями считаются изменения в несколько раз по сравнению с нормой. Значимость этих параметров косвенная. При неблагоприятных и сомнительных показателях, а также наличии факторов риска (возраст, генетика, анамнез и т. п.), по показаниям проводится амниоцентез или кордоцентез, т. е. забор клеток плода для хромосомного анализа. Это же исследование проводят для точного определения пола.
Кордоцентез – пункция матки и пуповины плода с целью получения образца крови плода для диагностики хромосомных, некоторых генных нарушений, а также иммунологических и инфекционных заболеваний плода.
Показания для проведения диагностического кордоцентеза шире, чем для других методов инвазивной пренатальной диагностики – подозрение на наличие у плода хромосомных нарушений (возраст беременной старше 35 лет, ультразвуковые признаки – маркеры хромосомной патологии, изменения биохимического скрининга, рождение ранее ребёнка с хромосомными и генными заболеваниями), а также диагностика резус-конфликта, внутриутробного инфицирования плода, определение факторов свёртывания крови при подозрении на гемофилию.
Оптимальные сроки для проведения стандартного диагностического кордоцентеза – 21–24 недели беременности. Пункция проводится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования с местным обезболиванием. Среднее время получения результатов исследования – 4–5 дней. Риск возможных осложнений – провокация самопроизвольного выкидыша – 1–2 %. Использование техники кордоцентеза даёт возможность внутриутробного лечения резус-конфликта путём заменного переливания крови плода.
Основные противопоказания для проведения кордоцентеза – лихорадочное состояние женщины, обострение хронических заболеваний, кровянистые выделения из половых путей, миоматозные