К этой группе болезней относят четыре заболевания, сходные по клинической картине с рахитом: врожденный псевдодефицитный витамин-D-зависимый рахит; врожденный гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахитфосфатдиабет; болезнь Де-Тони – Дебре – Фанкони; почечный тубулярный ацидоз (табл. 17).
Таблица 17
Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей [Красновская М. А., Пирогова З. И., 1998]
Диагноз рахитоподобных заболеваний ставится основным, однако оцениваются, как и при младенческом рахите, степень тяжести болезни, период и течение. Тяжесть состояния оценивается по выраженности отставания детей в росте и массе тела, степени деформаций нижних конечностей, рентгенологическим и биохимическим изменениям. Начальный период чаще пропускается, и диагноз ставится, как правило, в периоде разгара. Реконвалесценция наступает в 13–15 лет.
Пример диагноза. Витамин-D-резистентный рахит. Болезнь Де-Тони – Дебре – Фанкони; острое течение; средней тяжести; период разгара.
Спазмофилия (тетания рахитическая)
Заболевание обусловлено нарушением минерального обмена, главным образом кальциевого и кислотно-щелочного равновесия, ведущим к повышенной механической и гальванической возбудимости нервов и проявляющимся судорожной готовностью или судорогами.
Спазмофилия чаще выявляется у детей в возрасте от трех месяцев до двух лет, в весеннее время, больных рахитом и находящихся на неправильном искусственном вскармливании.
В основе патогенеза лежит увеличение синтеза витамина D в коже, что приводит к понижению секреции паращитовидных желез и уменьшению потерь фосфатов с мочой. Усиленное образование фосфорно-кальциевых солей приводит к отложению их в костях. Снижение общего кальция в крови ниже 1,75 ммоль/л приводит к повышению нервно-мышечной возбудимости и к судорогам.
Клиника. Выделяют скрытую и явную формы спазмофилии. При скрытой форме характерны следующие симптомы:
● симптом Хвостека — сокращение мышц в области рта, носа, нижнего века при поколачивании щеки пальцем между скуловой дугой и углом рта;
● симптом Труссо — судорожное сокращение пальцев кисти в виде руки «акушера» при сдавливании плеча манжеткой или пальцами;
● симптом Люста — быстрое отведение стопы при ударе ниже головки малой берцовой кости;
● симптом Эрба — повышенная гальваническая возбудимость нервов – сокращение мышц при размыкании катода при силе тока менее 5 мА;
● симптом Маслова — остановка дыхания на высоте вдоха при легком уколе (в норме учащение и углубление дыхания).
Явная спазмофилия характеризуется тремя клиническими вариантами:
● ларингоспазм — спазм голосовой щели, проявляющийся звучным или хриплым вдохом при плаче, крике. Появляются бледность, цианоз,