В геноме каждого человека около 30 000 эндогенных ретровирусов; вместе они составляют около 1 % человеческого генома. Некоторые из них встречаются только у человека. Этих вирусов мы «нахватали» за последние 6–7 миллионов лет – уже после отделения наших предков от предков шимпанзе. Другие эндогенные ретровирусы встречаются только у шимпанзе и у человека, причем в одних и тех же позициях в геноме. Тем самым подтверждается происхождение человека и шимпанзе от одного предка. Также есть эндогенные ретровирусы, встречающиеся у горилл, шимпанзе и человека, у орангутанов, горилл, шимпанзе и человека, и т. д. Распределение эндогенных ретровирусов в точности соответствует эволюционному дереву.
Псевдогены – это неработающие, молчащие гены, которые возникают в результате мутаций, выводящих нормальные «рабочие» гены из строя. Псевдогены – настоящие генетические рудименты. Если мутация выведет из строя ген, полезный для организма, такая мутация почти наверняка будет отсеяна отбором. Однако некоторые гены, в прошлом полезные, могут стать ненужными – например, из-за смены образа жизни. Мутация, выводящая из строя такой ген, не отсеивается отбором и может распространиться в популяции.
Псевдогены могут долго сохраняться в геноме в качестве ненужного балласта. Мутации, которые в дальнейшем будут происходить в псевдогене, безразличны для выживания организма, поэтому они не отсеиваются отбором и свободно накапливаются. В конце концов они могут изменить псевдоген до неузнаваемости. Однако на это, как правило, уходит много времени – десятки или даже сотни миллионов лет. Поэтому в геномах большинства организмов, включая человека, псевдогены на той или иной стадии мутационной деградации присутствуют в больших количествах. Псевдогены представляют собой своеобразную историческую хронику, рассказывающую об образе жизни и адаптациях далеких предков изучаемого организма. Например, в геноме человека в псевдогены превратились многие гены обонятельных рецепторов. Это и понятно, поскольку обоняние не имело существенного значения для выживания наших предков уже давно. Более того, излишнее чутье могло быть даже вредным (см. главу «Двуногие обезьяны»).
Ярким доказательством эволюции является присутствие одинаковых псевдогенов в одних и тех же местах генома у родственных видов. Например, у человека есть псевдоген