В большинстве случаев возникает каждый раз какой-либо новый тип мутации в какой-нибудь определенной части хромосомы, но у Drosophila для гена, называемого «белые глаза», описаны десять появившихся в разное время мутаций; хорошо известно также несколько других случаев повторного появления одних и тех же генов.
Существуют некоторые мутации, проявляющиеся лишь в присутствии некоторых других модификаций. Эти последние названы специфическими модификаторами (гены-изменители). Так, например, существует рецессивный ген, называемый «кремовым» и проявляющий свое действие лишь в присутствии другого мутационного признака «эозиновые глаза», но он не проявляет видимого действия в отношении красного цвета нормального глаза. Но действие этих специфических модификаторов ничем существенно не отличается от двойного действия обоих генов, влияющих на один и тот же признак. Так, ген, называемый «киноварным», образует ярко-красные глаза. «Эозиновый» ген обусловливает розовато-желтые глаза. Присутствие двойных рецессивов «киноварно-эозинового» делает глаз почти белым. Можно сказать, что киноварный цвет является модификатором эозинового, и наоборот, эозиновый цвет – модификатором киноварного. В принципе тут то же самое, что при действии «кремового» на «эозиновый» цвет или «эозинового» на «кремовый» цвет; разница заключается разве в том, что один «кремовый» цвет совершенно не оказывает действия на цвет глаза дикого вида. В общем можно сказать, что факторы-модификаторы играют существенную роль при возникновении незначительных, передающихся по наследству отличий и признаков. Некоторые, вызываемые ими изменения так ничтожны, что почти ничем не отличаются от флуктуаций, обусловливаемых средой. Часто требуются самые утонченные генетические методы, чтобы установить, зависит ли такое незначительное изменение от генетических факторов-модификаторов или от внешней среды. Трудность различия этих двух явлений и была причиной многих серьезных ошибок в ранних трудах по селекции.
В этом вопросе современная генетика теснейшим образом соприкасается с эволюционной теорией естественного отбора. Последняя исходит из предположения, что незначительные отличия отдельных особей вида