Полагаю, для ясности следует объяснить несколько технических терминов. То, что я назвал версией кода – исходной или мутантной, – называют аллелью. Если версии различаются, как на рис. 8, особь называют гетерозиготной по данному локусу. Если версии одинаковы, как у немутантной особи или в случае, показанном на рис. 10, такие организмы называют гомозиготными. Так, рецессивная аллель влияет на структуру только в гомозиготном состоянии, в то время как доминантная аллель дает одну и ту же структуру и в гомозиготном, и в гетерозиготном состоянии.
Цвет часто доминирует над бесцветностью (или белизной). Например, горох обладает белыми цветками, только когда содержит в обеих соответствующих хромосомах «рецессивную аллель, отвечающую за белизну», то есть когда он «гомозиготен по белизне». Этот признак будет наследоваться, и все потомки данного растения станут цвести белым цветом. Однако присутствие одной «красной аллели» (в то время как другая остается белой – у «гетерозиготы») – равно как и две «красных аллели» (у «гомозиготы») – заставит горох цвести красными цветками. Различие последних двух случаев проявится только в потомстве, когда красные гетерозиготы дадут несколько белых потомков, а красные гомозиготы сохранят признак.
Факт, что две особи могут обладать совершенно одинаковой внешностью, но разной наследственностью, является столь важным, что следует точно разграничить эти понятия. Генетики говорят, что у таких особей одинаковый фенотип, однако разный генотип. Таким образом, вышеизложенное можно суммировать кратким, но в высшей степени техническим утверждением: рецессивная аллель влияет на фенотип лишь в том случае, когда генотип гомозиготен.
Мы будем использовать эти технические термины, однако при необходимости будем напоминать читателю их значение.
В гетерозиготном состоянии рецессивные мутации – неподходящий материал для естественного отбора. Если они вредны, как часто и бывает, то все равно сохраняются в силу своей латентности. Поэтому значительное количество неблагоприятных мутаций может накапливаться, не причиняя непосредственного вреда. Однако они передаются половине потомков – и это имеет большое значение для человека, домашнего скота, птицы и любого другого вида, физическое состояние которого нас заботит. На рис. 9 предполагается, что особь мужского пола, например я сам, несет рецессивную вредную мутацию в гетерозиготном состоянии, то есть она не проявляется. Предположим, у моей жены нет такой мутации. Тогда половина наших детей (второе поколение) окажется носителями мутации – снова гетерозиготной. Если все они опять выберут себе партнеров без мутаций (не показаны на схеме для ясности), около четверти наших внуков будут обладать гетерозиготной мутацией.
Никакого вреда не случится, если только особи с одинаковой мутацией не скрестятся друг с другом. В таком случае, как показывают нехитрые расчеты, четверть