При небольшом дефекте у взрослых сохраняется нормальное самочувствие. Появление симптомов (одышка, кровохарканье, неприятные ощущения в области сердца) обычно связано с легочной гипертензией. В этих случаях при объективном исследовании выявляется значительный цианоз. Размеры сердца при небольшом дефекте изменены минимально. Наличие выраженного сброса проявляется систолическим «кошачьим мурлыканьем», кардиомегалией за счет дилатации всех камер сердца и легочной артерии, увеличением размеров абсолютной тупости из-за увеличения правого желудочка; гипертрофия правого желудочка приводит к усилению сердечного толчка. Присоединение правожелудочковой сердечной недостаточности сопровождается появлением набухания и пульсации шейных вен и всеми признаками застоя в большом круге кровообращения.
Самым характерным и почти постоянным признаком является интенсивный пансистолический шум с максимумом в III – IV межреберье у левого края грудины, без широкой иррадиации.
Присоединение легочной гипертензии приводит к уменьшению интенсивности систолического шума и появлению дополнительных аускультативных изменений, наиболее характерными из которых являются громкий, расщепленный II тон над легочной артерией, пульмональный тон изгнания и систолический шум изгнания над легочной артерией. При значительном расширении легочной артерии и ее клапанного кольца выслушивается диастолический шум пульмональной регургитации (шум Грехема – Стилла).
Постановка диагноза основана на наличии характерных изменений со стороны сердца. Электрокардиографическое исследование на поздних стадиях развития порока выявляет признаки гипертрофии обоих желудочков сердца и увеличение предсердий, рентгенологически в этот период выявляется кардиомегалия, резкое расширение легочной артерии и ее ветвей. При небольших дефектах могут отсутствовать электрокардиографические и рентгенологические изменения. Фонокардиографическое исследование повторяет данные аускультации. Методом верификации диагноза является эхокардиография, наиболее информативным является исследование с чреспищеводным датчиком, небольшие дефекты выявляются лишь при допплеровском исследовании. Подозрение на сочетание данного порока с другими пороками развития сердца и сосудов является показанием к катетеризации сердца и ангиографии.
Диагностика порока является показанием для хирургического вмешательства – закрытия дефекта. Закрытию подлежат даже небольшие дефекты и при отсутствии существенных нарушений внутрисердечной гемодинамики, поскольку приблизительно у 10 % больных порок осложняется инфекционным эндокардитом. Противопоказанием к оперативному вмешательству