Структура ДНК поражает своей компактностью и элегантностью. Молекула представлена в виде двойной спирали, которую описали Уотсон и Крик в 1953 году. Эта спираль состоит из двух цепей нуклеотидов, связанных водородными связями между комплементарными парами: А с Т и Г с Ц. Этот механизм паросочетания обеспечивает не только стабильность структуры, но и возможность точного копирования информации при делении клеток. Именно эта способность к репликации лежит в основе наследования: каждая клетка, которая делится, получает идентичную копию генетической информации.
Генетический код – это система обозначений, использующаяся клеткой для перевода последовательности нуклеотидов в аминокислоты, составляющие белки. Этот код универсален для всех живых существ, что подчеркивает его древность и важность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов, называемой кодоном. Например, кодон УГкодирует аминокислоту метионин, которая часто является стартовой аминокислотой для синтеза белка. Это свойство можно сравнить с грамматикой языка, где определенные комбинации символов (в данном случае нуклеотидов) образуют слова (кодоны), которые в свою очередь составляют предложения (белки).
Значение генетического кода трудно переоценить. Он регулирует жизненные процессы на всех уровнях: от синтеза белков до контроля клеточного цикла и взаимодействия между клетками. Поэтому изменения в этом коде могут приводить к мутациям, иногда становящимся причиной генетических заболеваний. Примером может служить мутация в гене BB который отвечает за формирование бета-цепи гемоглобина и может вызывать серповидноклеточную анемию. Эта болезнь демонстрирует, как одно единственное изменение в последовательности нуклеотидов может значительно сказаться на здоровье человека.
Важно отметить, что ДНК не находится в "чистой" форме внутри клетки, а упакована в хромосомы. Каждый организм имеет уникальное количество хромосом: у человека их 46, у плодовой мушки Дрозофила – 8, а у пшеничного растения – 42. Эффективная упаковка ДНК в хромосомы позволяет организму управлять своей генетической информацией, регулируя активность тех или иных генов в данный момент. Это означает, что не все гены активны во всех клетках, что приводит к разнообразию клеток и их функций в рамках одного организма.
Современные технологии секвенирования стали основным инструментом в изучении генома. Методы, такие как секвенирование нового поколения, позволяют ученым быстро и недорого определять последовательности ДНК, открывая новые возможности для диагностики и лечения заболеваний. Например, полное секвенирование генома помогает выявлять