С помощью HLI скрининг выявил широкий набор дополнительных рисков возрастных хронических заболеваний, связанных с преждевременной смертностью, и улучшил интерпретацию полногеномного анализа[53]. «В клинике мы каждый день спасаем жизнь по крайней мере одному человеку, обнаруживая серьезную опухоль, о которой он даже не подозревал», – сказал нам Вентер, приводя несколько убедительных, но анекдотических примеров. В его случае, когда обычные методы объявили его свободным от рака, скрининг HLI выявил рак простаты, который начал распространяться. У нобелевского лауреата Хэма Смита, давнего сотрудника Вентера, обнаружили серьезную опухоль легких. Эти своевременные диагнозы были поставлены не на основе генетики, а с помощью мощного МРТ-сканера мощностью 3 Тесла (примерно в 60 000 раз сильнее, чем магнитное поле Земли) с расширенным анализом изображений. Вентер рассказал нам, что в этом сканере «опухоли загораются, как лампочки»[54].
Фенотип (то есть наблюдаемые черты и характеристики тела, от цвета глаз до рака) очень далек от генотипа или генетического рецепта тела. Думать, что единственный вид данных, обнаруженный в геноме, может раскрыть суть человека, – все равно, что пытаться определить внешний вид, вкус и ощущение торта по рецепту. Некоторые вещи – фрукты и смородина – сразу понятны, но многие другие гораздо менее очевидны.
Хотя секвенирование человеческого генома ознаменовало конец почти столетних усилий по поиску генов, кодирующих белки, оно подчеркнуло, как мало мы знаем о регуляторных элементах, не кодирующих белки, но составляющих геном[55]. Из трех миллиардов букв ДНК в геноме человека только около 2 % кодируют белки, которые строят и поддерживают наше тело. Хотя последние два десятилетия стали золотым веком открытия генов, около 20 % человеческих генов с жизненно важными функциями остаются окутанными тайной (согласно исследованию неизвестного генома, проведенному Шоном Манро из Лаборатории молекулярной биологии в Кембридже и Мэтью Фриманом из Школы патологии Данна Оксфордского университета)[56]. Нам предстоит еще много работы, помимо понимания генов. Когда-то интроны были среди огромных участков человеческой ДНК (около 98 %), отбрасываемых, как бессмысленный мусор. Теперь мы знаем, что эти некодирующие области генома содержат важные регуляторные элементы, которые определяют, как контролируется экспрессия генов, но всего мы по-прежнему не понимаем[57].
Также огромный всплеск интереса к использованию генов в организме произошел в области, называемой эпигенетикой. Деление клеток на разные типы связано с особенностями экспрессии генов, а не с изменениями в самой ДНК. Питательная среда начинается с хромосомы – пучка ДНК в наших клетках. Хромосомы четко организованы, как и белки, которые с ними взаимодействуют, и эта