В межприступный период ЭЭГ в пределах нормы. Возможно незначительное замедлением активности в центральных областях; короткие единичные генерализованные разряды комплексов «спайк-волна», «острая-медленная волна», приобретающие наибольшую выраженность во время I и II стадий сна. При ритмической фотостимуляции возможно появление спайк-волновой активности.
Во время приступа на ЭЭГ отмечается наличие генерализованных, разрядов нерегулярных (реже билатерально-синхронных), часто асимметричных пиков, острых волн, комплексов пик-волна и полипик-волна, c частотой около 3 Гц.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) является ключевым компонентом в оценке диагноза.
Основными ЭЭГ признаками MEI являются следующие:
– Фоновая активность ЭЭГ в норме
– Интериктальная ЭЭГ большую часть времени в норме
– Иктальная ЭЭГ выявляет краткие разряды спайк- и полиспайк-волновой активности с частотой 3 Гц
– Лишение сна может активировать разряды
– Фотостимуляция может активировать разряды.
ЭМГ демонстрирует разряды, соответствующие миоклонусу. Для исключения органической патологии может назначаться нейросонография, МРТ. При наличии клинической симптоматики на протяжении длительного периода проводится оценка психомоторного развития.
Диагностические критерии [1,23].
Типичны миоклонические приступы и нормальная основная активность на ЭЭГ.
Нехарактерны другие типы приступов в дебюте заболевания, задержка развития, грубые отклонения в неврологическом статусе или данных ЭЭГ и МРТ.
Дифференциальный диагноз [1]
Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:
Эпилептические синдромы
– Инфантильные спазмы или синдром Уэста (IESS). Синдром характеризуется инфантильными спазмами, аномальной ЭЭГ с гипсаритмией, задержкой развития.
– Синдром Драве (DS) – фармакорезистентная эпилепсия с началом на первом году жизни. Является каналопатией, вызываемой мутацией SCN1A у трех четвертей пациентов. По мере прогрессирования приступов в долгосрочной перспективе возможна задержка развития с когнитивными нарушениями и расстройствами поведения.
– Синдром Леннокса—Гасто (LGS) – обычно дебютирует позднее, имеются различные типы приступов (атипичные абсансы, тонические, атонические), медленная спайк-волновая активность на ЭЭГ.
– Эпилепсия с миоклонически-атоническими приступами (EMAtS) – также характерен более поздний дебют, различные виды приступов (атонические, атипичные абсансы, эпизоды бессудорожного статуса, билатеральные тонико-клонические присупты, миоклонически-атонические приступы), грубые нарушения на ЭЭГ и задержка развития.
– Энцефалопатии