Но нужно учесть, что даже подтвержденный высоким уровнем технических средств пренатальный диагноз несовершенен. Слишком поспешное решение о прерывании беременности иногда приводит к аборту здорового плода.
Амниопункция
Рассмотрим некоторые методы пренатальной диагностики, например амниопункцию.
Амниопункция – это одно из важнейших достижений пренатальной диагностики. При ее помощи получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анализа можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития.
Проведение этой процедуры рекомендуется, если:
• мать в возрасте старше 35 лет. Она проводится обычно с целью определения синдрома Дауна;
• семья уже имеет ребенка с синдромом Дауна или с синдромом Хантера;
• пара имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы;
• мать является носителем гемофилии, которую она может передать только сыновьям.
При помощи амниопункций можно определить пол ребенка, но не факт наследования гена, несущего гемофилию;
• оба родителя являются носителями болезни Тэй-Сакса или серповидно-клеточной анемии;
• требуется определение степени развития легких ребенка, так как они последними из органов ребенка начинают самостоятельно функционировать;
• известно, что один из родителей болен хореей Хантингтона;
• результаты анализов могут оказаться ложными, и исследование околоплодной жидкости в этом случае необходимо для определения нарушений плода.
Диагностическая амниопункция беременности производится обычно в срок беременности между 16 и 18-й неделями, иногда даже уже на 14-й, а бывает и на 20-й неделе. Но ученые разрабатывают возможности проведения амниопункции в более ранние сроки – между 10 и 14-й неделями.
Амниопункцию можно также производить в последнем периоде с целью определения степени развития легких у плода.
Беременная укладывается на столе для обследований в положении на спине, а ее тело прикрыто так, чтобы открытым оставался только живот. Предварительно опорожняется мочевой пузырь и кишечник. Перед процедурой, которая длится не более получаса, у матери и плода измеряется пульс, давление и другие параметры.
Затем при помощи УЗИ определяется положение плода и плаценты для того, чтобы в ходе процедуры врач мог его благополучно обойти.
Живот смазывают антисептическим раствором, а в некоторых случаях делают местный наркоз. Затем длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется