В этой книге приводятся многие факты, открытые в ходе выполнения проекта «Геном человека», хотя основную цель проекта – картирование всех генов на хромосомах – мы оставим в стороне. Проект еще не закончен, но без сомнений, до конца этого десятилетия мы увидим по крайней мере первый черновик генетической карты человека. Удивительно, как мало времени прошло от практически незнания до создания полного реестра всех генов. Я абсолютно уверен, что сейчас наступил переломный момент в истории нашей цивилизации. Не принимаю никаких возражений! То, что было тайной жизни за семью печатями, в течение нескольких десятилетий стало явью. И мы – первое поколение, приоткрывшее завесу тайны. Мы с вами стоим на пороге новых потрясающих открытий, а также перед новыми загадками. Это и есть тема данной книги.
Краткий словарь терминов
В этом разделе я объясню в повествовательной форме смысл некоторых терминов, используемых в генетике. Бегло просмотрите раздел, а затем, когда в книге вам встретится непонятный термин, вернитесь к этому словарю. Количество терминов в современной генетике может привести любого в замешательство. Я приложил максимум усилий, чтобы предельно сократить использование терминов в этой книге, но без некоторых понятий обойтись невозможно.
Человеческий организм состоит примерно из 100 триллионов (миллион миллионов) клеток. Диаметр большинства из них не превышает десятой доли миллиметра. Внутри каждой клетки есть темное уплотненное тело, называемое ядром. Полный набор генов называется геномом. В ядре содержится два генома – один от матери, другой от отца. (Исключением являются половые клетки, содержащие только один геном, и красные кровяные клетки, вообще лишенные ядра.) Каждый геном содержит приблизительно 60 000-80 000 генов, собранных на разных хромосомах. (Как вы помните, у человека 23 хромосомы.) В действительности между генами материнского и отцовского геномов всегда есть некоторые отличия, в результате чего у одних людей глаза голубые, у других – карие. От родителя к ребенку передается только один геном, но до этого между материнскими и отцовскими хромосомами происходит обмен участками – рекомбинация.
Представим себе, что геном – это поваренная книга.
✔ Книга состоит из 23 глав, называемых хромосомами.
✔ Каждая глава содержит тысячи «рецептов» белков, называемых генами.
✔ Текст каждого рецепта состоит из «абзацев», называемых экзонами, которые прерываются не относящимися к рецепту «рекламными баннерами» – интронами.
✔ Текст «рецептов» написан «словами» – кодонами.
✔ Каждое «слово» состоит из «букв» – нуклеотидов.
В книге нашего генома миллиард «слов», т. е. в 5 000 раз больше, чем в этой книге, или в 800 раз больше, чем в Библии. Если я буду называть каждый нуклеотид генома со скоростью одно слово в секунду по 8 часов в день, на это уйдет столетие. Если записать геном человека в одну строку