Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей. Эдвин Кёрк. Читать онлайн. Newlib. NEWLIB.NET

Автор: Эдвин Кёрк
Издательство: Альпина Диджитал
Серия:
Жанр произведения: Прочая образовательная литература
Год издания: 2020
isbn: 9785001397519
Скачать книгу
к тексту гл. 1.

      5

      Фу-у-у!

      6

      Это была ожесточенная международная гонка за первенство. Лап-Чи Цуй работал в Торонто, сотрудничая среди прочих с Фрэнсисом Коллинзом из США. Совместно с Русланом Дорфманом Цуй опубликовал статью «Ген муковисцидоза: с точки зрения молекулярной генетики» (‘The Cystic Fibrosis Gene: a molecular genetic perspective’), где описывается открытие гена и приводится немало подробностей его строения, – в общем, «все, что вы хотели знать о гене CFTR, но боялись спросить». Статья немного специального характера, но если вам интересно, она находится в открытом доступе по адресу: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552342/.

      7

      Правила для летчика в аварийной ситуации: авиация – вначале сделайте все необходимое, чтобы самолет удержался в воздухе; навигация – следующая по важности задача – состоит в том, чтобы вычислить, где вы находитесь и где можно приземлиться; коммуникация – как только решены две первые задачи, необходимо связаться с диспетчером и другими воздушными судами.

      8

      Возможно, в связи с итогами конференции 1966 г. среди генетиков бытует миф, что это произошло на Парижской конференции по вопросам номенклатуры 1971 г. Однако, если обратиться к материалам последней, становится очевидно, что к тому времени обозначения p/q уже утвердились. Тот же миф гласит, будто буква q была выбрана просто как следующая за p по алфавиту. Я рассказывал эту историю студентам-медикам много лет и никогда не утруждал себя проверкой фактов, пока не взялся за эту книгу. Приношу извинения всем, кого ввел в заблуждение.

      9

      Речь идет о популяционной генетике, в которой выражение p + q = 1 указывает на то, что сумма частот всех аллелей – версий одного гена – в популяции должна равняться единице. – Прим. науч. ред.

      10

      Впервые описан в журнале «Ланцет», в статье Эдвардса и его соавторов «Новый синдром трисомии» (Edwards, J.H. et al. ‘A New Trisomic Syndrome’). Прежние выходные данные – The Lancet 1960;1:787–90, ныне – The Lancet 1960; 275:787–90. У журнала «Ланцет», основанного в 1823 г., довольно запутанная история нумерации томов, которая не раз менялась.

      11

      Получил название в честь британского генетика Джона Хилтона Эдвардса, впервые описавшего заболевание в 1960 г. Это, вероятно, первый случай, когда наследственное заболевание было описано по его установленной внутренней причине, а не по набору характерных признаков, причины которых определят лишь позднее.

      12

      Хромосомы X и Y в этом отношении нетипичны – более подробно об этом рассказано в главе 4.

      13

      Ему потребовалось три месяца кропотливой работы, чтобы, повторяя процесс бесчисленное множество раз и поочередно внося изменения на каждом этапе, определить, что же пошло не так, как обычно.

      14

      Из пьесы «Комос». Пер. Ю. Корнеева. – Прим. пер.

      15

      Тройная спираль то