• возраст беременной более 30 лет;
• предыдущий ребенок имеет врожденную патологию;
• среди родственников отца и матери были случаи врожденных пороков развития;
• мать или отец ребенка имеют наследственное заболевание.
Проба жидкости берется под контролем УЗИ, чтобы не повредить плод или плаценту.
Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого печенью плода. С помощью этого теста можно определить некоторые отклонения в развитии плода, например, заподозрить болезнь Дауна, заболевания ЦНС, мочевыводящих путей, нарушения в формировании скелета. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель. Но, к сожалению, этот анализ довольно часто бывает ложноположительным, поэтому врачи не слишком доверяют ему и при необходимости дополнительно исследуют содержание ХГЧ, эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка. Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития ЦНС (недоразвитие головного мозга, спинно-мозговая грыжа и т. д.). Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников.
Трехфакторный анализ: при этом методе исследуются три компонента – АФП, ХГЧ и эстриол. Снижение АФП и эстриола, наряду с одновременным повышением ХГЧ, является показателем болезни Дауна.
Четырехфакторный анализ: к предыдущему методу добавляется исследование крови на ингибин А, который вырабатывается яичниками и плацентой. Четырехфакторный анализ выявляет болезнь Дауна с 95 %-й достоверностью.
Кордоцентез. Иногда прибегают к взятию крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через два дня. Поэтому в основном метод используется для срочного выявления генетической аномалии.
Биопсия ворсин хориона. Взятие небольшого кусочка ткани плаценты производится через шейку матки или через брюшную стенку под контролем УЗИ. Результаты этого анализа имеют большую ценность, так как могут быть оценены уже на сроке беременности 9–11 недель, что является очень важным фактором для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи. Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать