El síndrome de Down es la mayor causa de retraso mental, que se da en 1 de cada 600 nacimientos, con un CI entre 20 y 80. El lenguaje presenta problemas en la articulación (a veces por hipotonía), la morfosintaxis y, en menor medida, en el léxico.
El síndrome de Rett afecta a una de cada 1.000 niñas (está ligado al cromosoma X) y se desarrolla en varias fases bien identificadas (Puyuelo, 2001: 19) que incluyen el retraso mental entre moderado y severo. Muy pocas de las niñas llegan a desarrollar comunicación lingüística.
El síndrome de Klinefelter afecta también a 1 de cada 1.000 nacimientos, esta vez sólo en niños. El nivel cognitivo es heterogéneo, aunque en general bajo. El lenguaje está levemente retrasado, y el aprendizaje de la lectura y la escritura parece plantear muchos problemas.
El síndrome del cromosoma X frágil es, junto al síndrome de Down, una de las causas básicas de retraso mental (1 de cada 4.000 niños). Su incidencia entre niñas es menor que entre niños, tanto en cuanto a número de afectadas como a severidad de los síntomas. El lenguaje aparece tardíamente, aunque hay facilidad para aumentar el léxico y son frecuentes las perseverancias y estereotipias; la bibliografía describe problemas en los rasgos suprasegmentales como el ritmo y volumen de la voz, a veces asociados a dispraxias y bajo tono muscular en la zona oral. El componente pragmático parece afectado en la gestión del turno y la máxima griceana de pertinencia (o bien se resisten a cambiar de tema porque tienen «temas preferidos», o bien tienen dificultades para ceñirse a un tema).
El síndrome de Williams-Beuren supone una alteración en el cromosoma 7 que puede a afectar a 1 de cada 20.000 niños nacidos vivos. Los primeros análisis de este síndrome describían una sorprendente habilidad lingüística que contrastaba notablemente con el retraso mental que suele llevar asociado (entre leve y moderado); también es característica la habilidad musical. Sin embargo, estudios posteriores realizados desde la óptica pragmática (Garayzábal, 2004) demuestran que tal habilidad verbal se limita al dominio gramatical y, sobre todo, léxico, mientras que el nivel pragmático las deficiencias en el dominio de la inferencia, el turno, o las implicaturas griceanas es considerable.
El síndrome de Angelman se identificó en 1965 y se calcula que afecta a 1 de cada 30.000 nacimientos, y suele ir asociado a graves problemas motores y a epilepsia. Su lenguaje es mínimo, con frecuencia no llega a aparecer.
El síndrome de maullido de gato fue identificado por Lejeunne en 1963, y su incidencia es de 1/50.000 niños nacidos vivos, con predominio de niñas. El retraso mental es entre moderado y severo; el lenguaje puede aparecer tarde o no hacerlo, en cuyo caso se adopta una comunicación signada. Cuando el niño sí desarrolla el habla, es característico un tono de voz muy agudo y una prosodia monocorde, así como un llanto especial al que alude la denominación de «maullido de gato». La escasa sintaxis permite hablar a veces de habla telegráfica.
El síndrome de Cornelia de Lange está documentado desde 1933 y su incidencia se calcula de 1/40.000-100.000, sin distinción de sexos. En algunos casos presenta síntomas autistas y el lenguaje puede llegar a desaparecer o reducirse a unas pocas palabras. La sintaxis es el componente más deficitario, pero el fonológico se ve afectado también por problemas de articulación o por sordera neurosensorial (un 50 % de los casos).
El síndrome de Prader-Willi puede afectar a 1 de cada 10.000 nacimientos; presenta un cierto retraso mental (un 30 % de los afectados tiene CI > 70), y a veces se asocia con otras patologías mentales. Como en otros síndromes, el lenguaje comienza tarde, y presenta una sintaxis simple que contrasta con el fuerte desarrollo argumentativo. La hipotonía muscular del aparato fonador explica la voz aguda y nasalizada, así como, en algunos casos, la poca inteligibilidad de las emisiones.
Existe una serie de alteraciones que se engloban en el llamado espectro autista, y que incluyen junto al autismo otras manifestaciones como el trastorno específico del lenguaje (TEL), el déficit semántico-pragmático o el síndrome de Asperger. El autismo fue caracterizado en los años 40 por Leo Kanner, a partir de la presencia de los siguientes rasgos:
- soledad extrema e incapacidad para establecer relaciones con las personas,
- deseo insistente de permanencia del ambiente, resistencia a los cambios del entorno,
- habilidad memorística,
- buenas capacidades cognitivas,
- aspecto físico normal y fisonomía inteligente,
- hipersensibilidad a los estímulos,
- retraso en la adquisición y uso del lenguaje; a veces mutismo, poca intención comunicativa real,
- aparición temprana, desde el nacimiento (innato).
En la actualidad, los criterios de diagnóstico manejados por el DSM Psychiatric Association) manejan elementos similares, si bien no existe aceptación generalizada de una base genética en el autismo. Rodríguez-Santos (2002: 45) señala que los síntomas del autismo no son nunca síntomas exclusivos de esta enfermedad, como tampoco existe una zona cerebral cuya lesión sea constante en todos los autistas; por el contrario, parece que se ven afectadas distintas áreas del cerebro funcionalmente conectadas; estas lesiones siguen cierto patrón evolutivo, y su grado determina la gravedad de la enfermedad dentro del llamado espectro autista.
El síndrome de Asperger representaría un grado leve en tal espectro; fue identificado en 1944 por Hans Asperger y presenta dificultades básicas para la integración social, aunque las aptitudes comunicativas y verbales no se ven tan seriamente alteradas como en el autismo prototípico (<www.asperger.es>).
También el llamado déficit semántico-pragmático, descrito en 1983 por Isabelle Rapin y Doris Allen, es asociado por Dorothy Bishop al espectro autista. Estos niños, aparte del retraso en el proceso de adquisición, destacan por sus serias dificultades pragmáticas en el desarrollo conversacional, la interpretación inferencial, o la conducta desencadenante (emisiones predictivas). Garayzábal (2004: 136) señala su escasa flexibilidad léxica, y un uso de las palabras y la prosodia que parece remitir siempre a la categoría de discurso repetido. Elvira Mendoza (2003) caracteriza el síndrome semántico-pragmático como un tipo de trastorno específico del lenguaje (TEL) con especial incidencia en los aspectos discursivos (cf. la página web de AVATEL: <www.dcam.upv.es/avatel/>).
El TEL o trastorno específico del lenguaje (Mendoza, 2001; Muñoz, 2002; Fresneda, 2002) es incluido por algunos investigadores en el grupo de trastornos del espectro autista; Mendoza, por ejemplo, acepta la propuesta de Bishop según la cual los matices de diferenciación entre el autismo, el trastorno semántico-pragmático o el trastorno de Asperger dependerían de alteraciones más o menos marcadas en el componente social o en el componente verbal de la comunicación.
Los niños con TEL (esta patología se llama a veces alalia, audiomudez, afasia evolutiva o disfasia) presentan problemas con la conducta verbal que pueden focalizar (Muñoz, 2002) aspectos expresivos (problemas de articulación, habla costosa y sin fluidez, baja inteligibilidad), aspectos expresivos-receptivos (comprenden mejor los símbolos no verbales que el lenguaje, dificultades en todos los componentes de la gramática), o aspectos léxicos y pragmáticos (dificultades semánticas y, como caso especial sólo en algunos niños, dificultades severas con la comunicación inferencial, las rutinas conversacionales, gestión del tema conversacional: trastorno semántico-pragmático).
Todos los síndromes agrupados en el espectro autista