Проклятие Старого города. Ирина Базаркина

на слайд: в большинстве случаев женщина, которая наследует дефектный ген от одного родителя и нормальный доминантный ген от другого родителя, не имеет никаких симптомов этого заболевания, но является носителем гена. Однако, если она решит родить ребенка от человека, который также является носителем, то малыш имеет пятидесятипроцентный шанс унаследовать один дефектный ген и быть носителем, а также двадцатипроцентный шанс унаследовать два дефектных гена, что является заболеванием. В результате аутосомно-рецессивного наследования возникают такие болезни, как серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз. Кто скажет, какое еще заболевание мы можем сюда отнести?

      – Фенилкетонурию, – подняла руку Карина.

      – В точку! – Фельдман поднял вверх указательный палец. – Или фенилпировиноградная олигофрения. Но поскольку нашей основной целью являются заболевания, связанные с кровью, я хотел бы поподробнее остановиться на серповидно-клеточной анемии. Смотрите! Заболевание вызывается недостатком гемоглобина. Гемоглобин – это вещество красных кровяных клеток, доставляющих кислород к другим клеткам организма. При серповидно-клеточной анемии гемоглобин является ненормальным. Люди, которые несут только один дефектный ген, обычно не имеют симптомов заболевания, а те, кто наследует два серпа клеточных генов, имеют проблемы, связанные с ненормальной структурой гемоглобина. Обратите внимание: заболевание может быть определено с помощью простого анализа крови. Дефектные клетки крови имеют форму усеченного круга или, предположим, форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. Серповидные кровяные клетки являются более хрупкими, следовательно, боле легко разрушаются. Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы недополучают необходимые вещества и кислород. Эпизодическое засорение сосудов приводит к повреждению тканей и болям, особенно в руках, ногах, суставах и брюшной полости. Дети с серповидно-клеточной анемией более уязвимы к инфекциям. Большинство детей с данным заболеванием не доживают до взрослого возраста. В настоящее время лечения серповидно-клеточной анемии не существует, кроме обезболивающих препаратов, и, по мере необходимости, внутривенных растворов и антибиотиков. В связи с этим, новые эффективные вакцины имеют жизненно важное значение, так как дети с серповидно-клеточной анемией подвергаются повышенному риску бактериальных инфекций.

      – А сейчас я хочу поделиться с вами уникальным случаем генетического заболевания, связанного с кровью, – Фельдман выключил презентацию и заходил туда-сюда у доски, что выражало у него крайнюю степень волнения. – Вчера мне позвонила одна из моих коллег – профессор Сырова. Марина Алексеевна сообщила о вспышке странной генетической аномалии у них в городе.

      – В чем заключается ее странность? – осведомилась озабоченным голосом Карина, преданно глядящая на обожаемого