Интересно заметить, что, по мнению исследователей, причиной прогерии (синдрома Хэтчинсона-Гифорда) – преждевременной старости (от греческого «pro» – раньше, «gentosos» – старец), которая является редким генетическим заболеваниям, ускоряющим процесс старения примерно в 8-10 раз, является одиночная, точечная мутация гена LMNA. В молекуле ДНК изменен всего лишь один нуклеотид! Некоторые исследователи даже утверждают, что это не наследственное заболевание, что оно возникает у каждого больного заново (Добрина Н.А., 2009).
В мире всего 80 человек, страдающих прогерией. Например, местной «достопримечательностью» казахского аула Мукур 20-летний Нуржан. Морщинистый старичок и вправду не так давно отметил совершеннолетие.
Малышом Нуржан любил играть в поле среди фрагментов ракет «земля-воздух», которые испытывали на полигоне неподалёку. Родные думают, что это и погубило ребёнка (Сулейменова Л., 2012). «Первые морщины я увидела, когда сыну исполнилось 4 года. Так страшно было! Вздыхает его мама Базаргуль. – В 6 лет он уже был похож на старика! Мы ходили к знахарям, ездили на лечение в Германию. Исцелить сына не смог никто…».
Создаётся впечатление, что причину этого ненаследственного заболевания следует искать не в генах, а внутри функциональных элементов либо поблизости от них.
Как показывают данные ENCODE, разные типы клеток содержат отличающиеся наборы некодирующих РНК. Это может указывать на наличие некоей связанной с ними биологической функции.
В 2003 году международная группа учёных объявила, что человеческий геном расшифрован. Стало понятно, какой ген за что отвечает. Исследователи пришли к тому, что все животные имеют огромную часть древних «спящих» генов и лишь незначительную долю работающих. У человека, к примеру, эта доля составляет всего 8,2% (Кудрявцева Е., 2014). Вся остальная часть ДНК – около 95 %, по мнению некоторых учёных, – это эволюционный или генетический «мусор». «Мусорная ДНК» – это, по сути, гигантский эволюционный шлейф, который тянется за человеком миллионы лет эволюции и бережно хранится в кладовых его клеток. По одной из версий, «мусорная ДНК» вообще двигатель эволюции: учёные посчитали, что если бы эволюция шла постепенно за счёт мутаций в функциональной части ДНК, человек так бы и не возник до сих пор – не хватило бы времени. Но эволюция шла рывками, которые выводили виды на новые витки развития. По мнению учёных, происходило это именно благодаря «мусорной ДНК», вернее её особой части, которую окрестили «прыгучим геномом». Так называют небольшие кусочки генома, которые ведут себя по типу вирусов – могут вырезать себя из одного места хромосомы и переставлять в другое. Эти кусочки генома, как явствует из предыдущего раздела, получили название транспозонов.
Интересна точка зрения на «мусорную ДНК» российского биолога П.П. Гаряева, опирающегося на разработки советского учёного Александра Гурвича, который в 20-х годах прошлого века